Transcript #00002689

Transcript name coiled-coil domain containing 73
Gene name CCDC73 (coiled-coil domain containing 73)
Chromosome 11
Transcript - NCBI ID NM_001008391.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID -
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-7T>C r.(=) p.(=)
?/? c.17A>G r.(?) p.(Asn6Ser)
?/? c.24G>C r.(?) p.(Glu8Asp)
?/? c.78G>A r.(=) p.(=)
?/? c.83T>C r.(?) p.(Leu28Ser)
?/? c.101T>C r.(?) p.(Leu34Ser)
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?/? c.135+39A>G r.(=) p.(=)
?/? c.135+44_135+49del r.(=) p.(=)
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?/? c.207+61G>A r.(=) p.(=)
?/? c.214_215del r.(?) p.(Leu72Serfs*19)
?/? c.279+8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.282G>A r.(=) p.(=)
?/? c.315+17T>A r.(=) p.(=)
?/? c.316-16A>G r.(=) p.(=)
?/? c.390+14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.390+20G>A r.(=) p.(=)
?/? c.390+29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.390+51T>C r.(=) p.(=)
?/? c.391-47A>G r.(=) p.(=)
?/? c.391-41_391-38del r.(=) p.(=)
?/? c.391-18_391-17insT r.(=) p.(=)
?/? c.429+6G>A r.(=) p.(=)
?/? c.429+19A>G r.(=) p.(=)
?/? c.429+25T>C r.(=) p.(=)
?/? c.429+29C>T r.(=) p.(=)
?/? c.429+48G>C r.(=) p.(=)
?/? c.430-52_430-51insTG r.(=) p.(=)
?/? c.430-31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.441C>G r.(=) p.(=)
?/? c.465A>C r.(?) p.(Glu155Asp)
?/? c.471T>C r.(=) p.(=)
?/? c.491T>C r.(?) p.(Ile164Thr)
?/? c.516A>T r.(=) p.(=)
?/? c.548A>G r.(?) p.(Glu183Gly)
?/? c.565+16T>G r.(=) p.(=)
?/? c.566-40A>T r.(=) p.(=)
?/? c.568C>T r.(?) p.(Arg190Trp)
?/? c.597T>A r.(=) p.(=)
?/? c.605del r.(?) p.(Leu202*)
?/? c.631T>C r.(?) p.(Cys211Arg)
?/? c.632G>T r.(?) p.(Cys211Phe)
?/? c.645+30G>C r.(=) p.(=)
?/? c.645+51A>T r.(=) p.(=)
?/? c.646-14T>C r.(=) p.(=)
?/? c.697T>C r.(?) p.(Tyr233His)
?/? c.772A>G r.(?) p.(Met258Val)
?/? c.774G>A r.(?) p.(Met258Ile)
?/? c.774+50_774+51del r.(=) p.(=)
?/? c.808A>T r.(?) p.(Ile270Phe)
?/? c.834+16C>A r.(=) p.(=)
?/? c.834+27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.834+32A>G r.(=) p.(=)
?/? c.834+39C>G r.(=) p.(=)
?/? c.835-46del r.(=) p.(=)
?/? c.835-42A>G r.(=) p.(=)
?/? c.851T>C r.(?) p.(Phe284Ser)
?/? c.874C>T r.(?) p.(Arg292Trp)
?/? c.888A>G r.(=) p.(=)
?/? c.903G>A r.(?) p.(Met301Ile)
?/? c.917A>G r.(?) p.(Lys306Arg)
?/? c.939G>A r.(=) p.(=)
?/? c.939+5G>A r.spl? p.?
?/? c.939+10A>G r.(=) p.(=)
?/? c.939+30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.939+42T>C r.(=) p.(=)
?/? c.940-39T>C r.(=) p.(=)
?/? c.940-5T>G r.spl? p.?
?/? c.963G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1014T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1051-5A>G r.spl? p.?
?/? c.1064A>G r.(?) p.(Asn355Ser)
?/? c.1161A>G N/A N/A
?/? c.1185G>C r.(?) p.(Gln395His)
?/? c.1185+33A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1185+44T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1185+45A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1186-35A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1206T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1226C>G r.(?) p.(Thr409Ser)
?/? c.1246A>G r.(?) p.(Ile416Val)
?/? c.1309G>A r.(?) p.(Asp437Asn)
?/? c.1324G>T r.(?) p.(Glu442*)
?/? c.1353T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1357G>C r.(?) p.(Glu453Gln)
?/? c.1375+18T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1376-6T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1445G>T r.(?) p.(Ser482Ile)
?/? c.1477G>C r.(?) p.(Asp493His)
?/? c.1484_1486del r.(?) p.(Glu495del)
?/? c.1508C>T r.(?) p.(Ser503Leu)
?/? c.1519G>A r.(?) p.(Asp507Asn)
?/? c.1528A>C r.(?) p.(Lys510Gln)
?/? c.1600C>T r.(?) p.(Pro534Ser)
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