Transcript #00003171

Transcript name transcript variant 1
Gene name CEP57 (centrosomal protein 57kDa)
Chromosome 11
Transcript - NCBI ID NM_014679.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_055494.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

111 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-53A>G r.(=) p.(=)
?/? c.-51G>C r.(=) p.(=)
?/? c.-28T>C r.(=) p.(=)
?/? c.-15T>G r.(=) p.(=)
?/? c.25G>A r.(?) p.(Ala9Thr)
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?/? c.45+50_45+51del r.(=) p.(=)
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?/? c.46-41G>C r.(=) p.(=)
?/? c.182A>G r.(?) p.(Tyr61Cys)
?/? c.195C>T r.(=) p.(=)
?/? c.202+35del r.(=) p.(=)
?/? c.202+42G>T r.(=) p.(=)
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?/? c.203-35G>A r.(=) p.(=)
?/? c.226C>G r.(?) p.(Leu76Val)
?/? c.244C>T r.(?) p.(Arg82Cys)
?/? c.245G>A r.(?) p.(Arg82His)
?/? c.333G>C r.(?) p.(Gln111His)
?/? c.366A>C r.(?) p.(Glu122Asp)
?/? c.382+7_382+9del r.(=) p.(=)
?/? c.382+29del r.(=) p.(=)
?/? c.382+35A>G r.(=) p.(=)
?/? c.382+40_382+42del r.(=) p.(=)
?/? c.382+48A>T r.(=) p.(=)
?/? c.383-33T>A r.(=) p.(=)
?/? c.410A>C r.(?) p.(Glu137Ala)
?/? c.422A>G r.(?) p.(Asn141Ser)
?/? c.473A>G r.(?) p.(Glu158Gly)
?/? c.501A>G r.(=) p.(=)
?/? c.504+22T>C r.(=) p.(=)
?/? c.504+31A>G r.(=) p.(=)
?/? c.504+39T>C r.(=) p.(=)
?/? c.505-21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.534T>C r.(=) p.(=)
?/? c.540A>G r.(=) p.(=)
?/? c.572T>A r.(?) p.(Leu191His)
?/? c.622-38del r.(=) p.(=)
?/? c.622-6_622-5del N/A N/A
?/? c.624A>C r.(?) p.(Lys208Asn)
?/? c.628A>G r.(?) p.(Met210Val)
?/? c.632A>G r.(?) p.(Gln211Arg)
?/? c.657A>G r.(=) p.(=)
?/? c.676C>T r.(?) p.(Arg226Cys)
?/? c.677G>A r.(?) p.(Arg226His)
?/? c.699+28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.699+42C>T r.(=) p.(=)
?/? c.699+44G>A r.(=) p.(=)
?/? c.699+46del r.(=) p.(=)
?/? c.700-51_700-50insT r.(=) p.(=)
?/? c.719C>A r.(?) p.(Thr240Lys)
?/? c.751C>T r.(?) p.(Pro251Ser)
?/? c.753G>A r.(=) p.(=)
?/? c.775A>G r.(?) p.(Ile259Val)
?/? c.791C>G r.(?) p.(Ser264*)
?/? c.798A>G r.(=) p.(=)
?/? c.807+3G>A r.spl? p.?
?/? c.807+22del r.(=) p.(=)
?/? c.807+23G>A r.(=) p.(=)
?/? c.807+48G>C r.(=) p.(=)
?/? c.807+51_807+52del r.(=) p.(=)
?/? c.808-22T>C r.(=) p.(=)
?/? c.808-16T>G r.(=) p.(=)
?/? c.808-6A>T r.(=) p.(=)
?/? c.811A>C r.(?) p.(Ser271Arg)
?/? c.818G>T r.(?) p.(Arg273Met)
?/? c.885+37A>G r.(=) p.(=)
?/? c.885+49A>C r.(=) p.(=)
?/? c.886-40A>G r.(=) p.(=)
?/? c.886-27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.886-10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.886-10_886-7del r.(=) p.(=)
?/? c.886-7C>A r.(=) p.(=)
?/? c.907G>A r.(?) p.(Val303Met)
?/? c.915C>G r.(=) p.(=)
?/? c.935A>T r.(?) p.(His312Leu)
?/? c.939A>G r.(=) p.(=)
?/? c.949C>T r.(?) p.(His317Tyr)
?/? c.952A>G r.(?) p.(Ser318Gly)
?/? c.979A>G r.(?) p.(Ile327Val)
?/? c.1016G>T r.(?) p.(Arg339Leu)
?/? c.1033A>C r.(?) p.(Lys345Gln)
?/? c.1036T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1062C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1064G>A r.(?) p.(Gly355Asp)
?/? c.1123A>C r.(?) p.(Ser375Arg)
?/? c.1127+8T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1127+12del r.(=) p.(=)
?/? c.1127+12dup r.(=) p.(=)
?/? c.1127+22T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1128-40C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1128-24G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1147A>G r.(?) p.(Lys383Glu)
?/? c.1172T>C r.(?) p.(Val391Ala)
?/? c.1189T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1198G>A r.(?) p.(Glu400Lys)
?/? c.1206G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1272+7_1272+8del r.(=) p.(=)
?/? c.1272+40_1272+41insA r.(=) p.(=)
?/? c.1272+40_1272+41insAA r.(=) p.(=)
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