Transcript #00003236

Transcript name transcript variant 1
Gene name CFP (complement factor properdin)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_002621.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_002612.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

59 entries on 1 page. Showing entries 1 - 59.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.17C>T r.(?) p.(Ala6Val)
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?/? c.403+40C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.404-6C>G r.(=) p.(=)
?/? c.470G>A r.(?) p.(Arg157Gln)
?/? c.482G>A r.(?) p.(Arg161Gln)
?/? c.530A>G r.(?) p.(Gln177Arg)
?/? c.574+41G>T r.(=) p.(=)
?/? c.574+43G>A r.(=) p.(=)
?/? c.575-41A>G r.(=) p.(=)
?/? c.611C>T r.(?) p.(Pro204Leu)
?/? c.630C>T r.(=) p.(=)
?/? c.658C>A r.(=) p.(=)
?/? c.663C>T r.(=) p.(=)
?/? c.665G>A r.(?) p.(Arg222His)
?/? c.729C>T r.(=) p.(=)
?/? c.738G>A r.(=) p.(=)
?/? c.748G>A r.(?) p.(Gly250Ser)
?/? c.835A>G r.(?) p.(Met279Val)
?/? c.895G>A r.(?) p.(Asp299Asn)
?/? c.940+7A>G r.(=) p.(=)
?/? c.940+51C>G r.(=) p.(=)
?/? c.960G>A r.(=) p.(=)
?/? c.977C>T r.(?) p.(Pro326Leu)
?/? c.1011T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1023G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1058G>A r.(?) p.(Arg353His)
?/? c.1132+30G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1132+47G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1133-45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1182C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1198A>G r.(?) p.(Thr400Ala)
?/? c.1223C>T r.(?) p.(Thr408Ile)
?/? c.1245-50G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1245-11del r.(=) p.(=)
?/? c.1259T>C r.(?) p.(Met420Thr)
?/? c.1269T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1284C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1332G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1374G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*2A>T r.(=) p.(=)
?/? c.*7T>C r.(=) p.(=)
?/? c.*13C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*24C>T r.(=) p.(=)
Legend