Transcript #00003297

Transcript name transcript variant 1
Gene name CHM (choroideremia (Rab escort protein 1))
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_000390.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000381.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.8A>G r.(?) p.(Asp3Gly)
?/? c.11C>G r.(?) p.(Thr4Ser)
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?/? c.265A>T r.(?) p.(Ser89Cys)
?/? c.311C>G r.(?) p.(Ala104Gly)
?/? c.314+25A>C r.(=) p.(=)
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?/? c.315-6T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.368C>T r.(?) p.(Ala123Val)
?/? c.422C>T r.(?) p.(Thr141Met)
?/? c.426G>A r.(=) p.(=)
?/? c.589A>G r.(?) p.(Ser197Gly)
?/? c.619A>G r.(?) p.(Thr207Ala)
?/? c.647C>G r.(?) p.(Thr216Ser)
?/? c.800G>A r.(?) p.(Arg267Gln)
?/? c.811G>A r.(?) p.(Val271Met)
?/? c.819+16A>T r.(=) p.(=)
?/? c.819+25_819+30del r.(=) p.(=)
?/? c.819+34C>G r.(=) p.(=)
?/? c.820-47T>G r.(=) p.(=)
?/? c.820-11_820-9del r.(=) p.(=)
?/? c.825G>A r.(=) p.(=)
?/? c.838G>C r.(?) p.(Asp280His)
?/? c.862A>C r.(?) p.(Thr288Pro)
?/? c.940+18T>C r.(=) p.(=)
?/? c.940+20G>C r.(=) p.(=)
?/? c.940+28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.940+46T>C r.(=) p.(=)
?/? c.957A>G r.(=) p.(=)
?/? c.962A>G r.(?) p.(Tyr321Cys)
?/? c.990C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1034C>T r.(?) p.(Ser345Leu)
?/? c.1040C>G r.(?) p.(Thr347Arg)
?/? c.1046G>A r.(?) p.(Ser349Asn)
?/? c.1100G>A r.(?) p.(Arg367Gln)
?/? c.1166+19T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1167-36A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1184G>A r.(?) p.(Gly395Asp)
?/? c.1185T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1244+8T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1244+34_1244+35insTC r.(=) p.(=)
?/? c.1244+44_1244+45del r.(=) p.(=)
?/? c.1244+39_1244+46del r.(=) p.(=)
?/? c.1244+45_1244+52del r.(=) p.(=)
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?/? c.1245-2531_1245-2530insT r.(=) p.(=)
?/? c.1245-2469A>T r.(=) p.(=)
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?/? c.1245-8_1245-6del r.(=) p.(=)
?/? c.1339G>A r.(?) p.(Val447Met)
?/? c.1349+10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1349+14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1349+21del r.(=) p.(=)
?/? c.1349+23G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1350-52G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1380T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1413+12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1413+15A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1413+26A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1413+53C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1488G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1511-30C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1511-6del r.(=) p.(=)
?/? c.1511-6dup r.(=) p.(=)
?/? c.1610-29A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1620A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1633A>G r.(?) p.(Arg545Gly)
?/? c.1641G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1664G>C r.(?) p.(Arg555Thr)
?/? c.1713C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1739G>A r.(?) p.(Cys580Tyr)
?/? c.1770+4A>C r.spl? p.?
?/? c.1770+22A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1771-4C>T r.spl? p.?
?/? c.1802A>G r.(?) p.(Asn601Ser)
?/? c.1878A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1941C>T r.(=) p.(=)
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