Transcript #00003424

Transcript name chloride channel 5, transcript variant 3
Gene name CLCN5 (chloride channel, voltage-sensitive 5)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_000084.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000075.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

58 entries on 1 page. Showing entries 1 - 58.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-26G>A r.(=) p.(=)
?/? c.83G>A r.(?) p.(Arg28Gln)
?/? c.105+19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.105+42A>C r.(=) p.(=)
?/? c.106-17T>G r.(=) p.(=)
?/? c.121A>C r.(?) p.(Lys41Gln)
?/? c.206-48C>G r.(=) p.(=)
?/? c.206-47C>T r.(=) p.(=)
?/? c.206-46G>A r.(=) p.(=)
?/? c.206-18T>C r.(=) p.(=)
?/? c.206-6A>T r.(=) p.(=)
?/? c.210G>A r.(=) p.(=)
?/? c.276G>C r.(=) p.(=)
?/? c.304T>C r.(?) p.(Cys102Arg)
?/? c.344A>G r.(?) p.(Lys115Arg)
?/? c.393+31G>T r.(=) p.(=)
?/? c.407A>G r.(?) p.(Tyr136Cys)
?/? c.424A>T r.(?) p.(Met142Leu)
?/? c.426G>A r.(?) p.(Met142Ile)
?/? c.463G>A r.(?) p.(Val155Ile)
?/? c.486G>A r.(=) p.(=)
?/? c.516+28G>C r.(=) p.(=)
?/? c.516+42T>C r.(=) p.(=)
?/? c.517-5T>C r.spl? p.?
?/? c.609G>A r.(=) p.(=)
?/? c.716G>A r.(?) p.(Arg239His)
?/? c.804+25T>C r.(=) p.(=)
?/? c.889C>G r.(?) p.(Pro297Ala)
?/? c.931C>T r.(?) p.(His311Tyr)
?/? c.993G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1034G>A r.(?) p.(Arg345Gln)
?/? c.1047C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1052A>G r.(?) p.(Gln351Arg)
?/? c.1086C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1087G>A r.(?) p.(Val363Met)
?/? c.1263C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1264G>A r.(?) p.(Val422Met)
?/? c.1348-14G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1425G>T r.(?) p.(Gln475His)
?/? c.1452C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1453G>A r.(?) p.(Val485Ile)
?/? c.1534+44A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1535-8C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1605C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1642G>A r.(?) p.(Val548Met)
?/? c.1698A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1704C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1766G>A r.(?) p.(Arg589Gln)
?/? c.1970C>G r.(?) p.(Thr657Ser)
?/? c.1991A>C r.(?) p.(Glu664Ala)
?/? c.2011C>T r.(?) p.(Pro671Ser)
?/? c.2095G>A r.(?) p.(Val699Ile)
?/? c.2151-42A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2151-18A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2153G>A r.(?) p.(Arg718Gln)
?/? c.2208G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*25C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*44C>A r.(=) p.(=)
Legend