Transcript #00003520

Transcript name transcript variant 2
Gene name CLPTM1 (cleft lip and palate associated transmembrane protein 1)
Chromosome 19
Transcript - NCBI ID NM_001294.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001285.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

151 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.367G>T r.(?) p.(Ala123Ser)
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?/? c.468+11C>G r.(=) p.(=)
?/? c.468+22del r.(=) p.(=)
?/? c.468+46A>C r.(=) p.(=)
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?/? c.483C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.913G>A r.(?) p.(Val305Ile)
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?/? c.1140G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1189T>G r.(?) p.(Phe397Val)
?/? c.1195G>A r.(?) p.(Gly399Ser)
?/? c.1216G>A r.(?) p.(Val406Ile)
?/? c.1239C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1251C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1274T>C r.(?) p.(Ile425Thr)
?/? c.1284C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1323+14G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1323+27G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1335G>T r.(?) p.(Glu445Asp)
?/? c.1376A>G r.(?) p.(Asp459Gly)
?/? c.1419+44_1419+45insC r.(=) p.(=)
?/? c.1419+49G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1420-14C>G r.(=) p.(=)
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