Transcript #00003656

Transcript name transcript variant 1
Gene name COL4A5 (collagen, type IV, alpha 5)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_000495.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000486.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

245 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-35G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.232-17A>C r.(=) p.(=)
?/? c.276+45_276+48del r.(=) p.(=)
?/? c.276+69T>C r.(=) p.(=)
?/? c.277-3T>C r.spl? p.?
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?/? c.439-40C>G r.(=) p.(=)
?/? c.439-37A>C r.(=) p.(=)
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?/? c.465+64A>G r.(=) p.(=)
?/? c.488T>C r.(?) p.(Met163Thr)
?/? c.546+15A>T r.(=) p.(=)
?/? c.547-45_547-44insG r.(=) p.(=)
?/? c.547-38_547-37insT r.(=) p.(=)
?/? c.568A>G r.(?) p.(Ile190Val)
?/? c.580A>G r.(?) p.(Ile194Val)
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?/? c.609+30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.610-13C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.780+26G>T r.(=) p.(=)
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?/? c.1032+6dup r.(=) p.(=)
?/? c.1032+11T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1032+25G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1033-25A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1033-24_1033-23del r.(=) p.(=)
?/? c.1033-23del r.(=) p.(=)
?/? c.1040C>T r.(?) p.(Pro347Leu)
?/? c.1043G>A r.(?) p.(Arg348Lys)
?/? c.1095G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1184C>T r.(?) p.(Pro395Leu)
?/? c.1187C>T r.(?) p.(Pro396Leu)
?/? c.1275C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1289C>A r.(?) p.(Ala430Asp)
?/? c.1331T>G r.(?) p.(Ile444Ser)
?/? c.1339+8A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1453A>G r.(?) p.(Ile485Val)
?/? c.1470A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1517-44C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1517-38_1517-37del r.(=) p.(=)
?/? c.1517-18_1517-17del r.(=) p.(=)
?/? c.1584A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1588-13T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1684G>A r.(?) p.(Glu562Lys)
?/? c.1698T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1768A>G r.(?) p.(Lys590Glu)
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