Transcript #00004546

Transcript name transcript variant 1
Gene name DGCR2 (DiGeorge syndrome critical region gene 2)
Chromosome 22
Transcript - NCBI ID NM_005137.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_005128.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.684C>T r.(=) p.(=)
?/? c.704A>G r.(?) p.(Gln235Arg)
?/? c.733C>T r.(?) p.(Arg245Trp)
?/? c.736C>T r.(?) p.(His246Tyr)
?/? c.741C>T r.(=) p.(=)
?/? c.760G>T r.(?) p.(Ala254Ser)
?/? c.762C>T r.(=) p.(=)
?/? c.774C>T r.(=) p.(=)
?/? c.802A>G r.(?) p.(Ser268Gly)
?/? c.802+21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.803-16T>C r.(=) p.(=)
?/? c.803-6T>C r.(=) p.(=)
?/? c.803-5T>C r.spl? p.?
?/? c.822C>T r.(=) p.(=)
?/? c.830A>G r.(?) p.(Asn277Ser)
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