Transcript #00004639

Transcript name transcript variant 1
Gene name DKC1 (dyskeratosis congenita 1, dyskerin)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_001363.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001354.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

78 entries on 1 page. Showing entries 1 - 78.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-43C>T r.(=) p.(=)
?/? c.-39G>C r.(=) p.(=)
?/? c.-20C>T r.(=) p.(=)
?/? c.-15G>A r.(=) p.(=)
?/? c.16+64del r.(=) p.(=)
?/? c.41A>G r.(?) p.(Lys14Arg)
?/? c.84C>T r.(=) p.(=)
?/? c.84+38A>C r.(=) p.(=)
?/? c.97G>A r.(?) p.(Ala33Thr)
?/? c.171+11del r.(=) p.(=)
?/? c.171+43C>T r.(=) p.(=)
?/? c.171+44G>A r.(=) p.(=)
?/? c.172-41C>T r.(=) p.(=)
?/? c.172-12G>A r.(=) p.(=)
?/? c.263+17G>A r.(=) p.(=)
?/? c.263+41T>A r.(=) p.(=)
?/? c.264-34G>T r.(=) p.(=)
?/? c.264-31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.369G>T N/A N/A
?/? c.399C>T r.(=) p.(=)
?/? c.415G>A r.(?) p.(Ala139Thr)
?/? c.448+33A>C r.(=) p.(=)
?/? c.448+41G>A r.(=) p.(=)
?/? c.449-64A>G r.(=) p.(=)
?/? c.449-55A>T r.(=) p.(=)
?/? c.513+44T>G r.(=) p.(=)
?/? c.514-50C>T r.(=) p.(=)
?/? c.514-33G>C r.(=) p.(=)
?/? c.621C>T r.(=) p.(=)
?/? c.622G>A r.(?) p.(Asp208Asn)
?/? c.641-31G>T r.(=) p.(=)
?/? c.717T>C r.(=) p.(=)
?/? c.771+13G>A r.(=) p.(=)
?/? c.771+81C>T r.(=) p.(=)
?/? c.771+88A>G r.(=) p.(=)
?/? c.771+165del r.(=) p.(=)
?/? c.771+192G>C r.(=) p.(=)
?/? c.771+255C>T r.(=) p.(=)
?/? c.772-35A>T r.(=) p.(=)
?/? c.772-31T>A r.(=) p.(=)
?/? c.776A>C r.(?) p.(His259Pro)
?/? c.838A>C r.(?) p.(Ser280Arg)
?/? c.915+8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.975C>T r.(=) p.(=)
?/? c.976G>A r.(?) p.(Gly326Ser)
?/? c.978C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1036+10G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1036+19T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1036+29C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1036+46C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1036+50C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1059G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1155+34_1155+35del r.(=) p.(=)
?/? c.1155+36_1155+37del r.(=) p.(=)
?/? c.1155+37del r.(=) p.(=)
?/? c.1156-15del r.(=) p.(=)
?/? c.1167G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1248T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1259+24_1259+25insA r.(=) p.(=)
?/? c.1259+39C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1259+40G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1260-168C>T N/A N/A
?/? c.1260-139C>T N/A N/A
?/? c.1260-59A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1260-49C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1260-40G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1293G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1317C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1332T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1339-36C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1353T>A r.(?) p.(Ser451Arg)
?/? c.1368C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1456G>A r.(?) p.(Gly486Arg)
?/? c.1461C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1479C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1538C>A r.(?) p.(Ser513Tyr)
?/? c.*6G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*40T>C r.(=) p.(=)
Legend