Transcript #00004684

Transcript name transcript variant Dp427m
Gene name DMD (dystrophin)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_004006.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_003997.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-39A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.265-57_265-55del r.(=) p.(=)
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?/? c.526C>A r.(?) p.(His176Asn)
?/? c.530+7A>T r.(=) p.(=)
?/? c.530+19C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.606C>T r.(=) p.(=)
?/? c.626T>C r.(?) p.(Ile209Thr)
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?/? c.649+27_649+33del r.(=) p.(=)
?/? c.649+44T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.884G>A r.(?) p.(Arg295Gln)
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?/? c.960+50del r.(=) p.(=)
?/? c.960+50G>C r.(=) p.(=)
?/? c.961-49A>C r.(=) p.(=)
?/? c.961-4del r.spl? p.?
?/? c.1028G>A r.(?) p.(Arg343His)
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?/? c.1095A>C r.(?) p.(Gln365His)
?/? c.1150-24A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1225A>T r.(?) p.(Thr409Ser)
?/? c.1243G>A r.(?) p.(Asp415Asn)
?/? c.1252A>T r.(?) p.(Thr418Ser)
?/? c.1299C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1318G>A r.(?) p.(Glu440Lys)
?/? c.1331+26A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.1331+2528C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1331+2552C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1331+2657G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1332-27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1332-18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1332-11C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1337A>G r.(?) p.(His446Arg)
?/? c.1383T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1411A>G r.(?) p.(Thr471Ala)
?/? c.1432C>T r.(?) p.(Pro478Ser)
?/? c.1471C>G r.(?) p.(Gln491Glu)
?/? c.1473A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1482+3A>G r.spl? p.?
?/? c.1482+21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1482+37A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1483-41G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1483-7C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1509A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1513G>C r.(?) p.(Val505Leu)
?/? c.1534C>T r.(?) p.(His512Tyr)
?/? c.1537A>G r.(?) p.(Met513Val)
?/? c.1545G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1554T>A r.(?) p.(Asp518Glu)
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