Transcript #00005035

Transcript name enoyl CoA hydratase 1, peroxisomal
Gene name ECH1 (enoyl CoA hydratase 1, peroxisomal)
Chromosome 19
Transcript - NCBI ID NM_001398.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001389.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.785C>T r.(?) p.(Ala262Val)
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?/? c.806C>T r.(?) p.(Pro269Leu)
?/? c.808G>A r.(?) p.(Val270Met)
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?/? c.841T>A r.(?) p.(Tyr281Asn)
?/? c.842A>G r.(?) p.(Tyr281Cys)
?/? c.847C>T r.(?) p.(Arg283Cys)
?/? c.850G>A r.(?) p.(Asp284Asn)
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?/? c.882+16C>T r.(=) p.(=)
?/? c.882+17G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.882+22A>G r.(=) p.(=)
?/? c.883-27G>T r.(=) p.(=)
?/? c.883-21T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.883-9C>T r.(=) p.(=)
?/? c.930G>A r.(=) p.(=)
?/? c.942G>A r.(=) p.(=)
?/? c.953A>G r.(?) p.(Lys318Arg)
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