Transcript #00005056

Transcript name ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 1
Gene name EDEM1 (ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 1)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_014674.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_055489.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

122 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-32T>C r.(=) p.(=)
?/? c.4C>T r.(?) p.(Gln2*)
?/? c.9G>C r.(?) p.(Trp3Cys)
?/? c.34C>T r.(?) p.(Leu12Phe)
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?/? c.67C>T r.(?) p.(Leu23Phe)
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?/? c.320G>A r.(?) p.(Arg107Gln)
?/? c.357C>T r.(=) p.(=)
?/? c.370C>G r.(?) p.(Pro124Ala)
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?/? c.425_427del r.(?) p.(Asp143del)
?/? c.460G>A r.(?) p.(Glu154Lys)
?/? c.487C>T r.(?) p.(Arg163Cys)
?/? c.495C>T r.(=) p.(=)
?/? c.501C>T r.(=) p.(=)
?/? c.523A>G r.(?) p.(Ile175Val)
?/? c.582+4A>G r.spl? p.?
?/? c.582+20T>A r.(=) p.(=)
?/? c.582+24_582+25insG r.(=) p.(=)
?/? c.582+46A>C r.(=) p.(=)
?/? c.583-13C>G r.(=) p.(=)
?/? c.583-10C>A r.(=) p.(=)
?/? c.615C>A r.(=) p.(=)
?/? c.660C>T r.(=) p.(=)
?/? c.661G>A r.(?) p.(Val221Ile)
?/? c.680C>T r.(?) p.(Thr227Met)
?/? c.686+25T>G r.(=) p.(=)
?/? c.686+26G>C r.(=) p.(=)
?/? c.687-32T>C r.(=) p.(=)
?/? c.687-22T>G r.(=) p.(=)
?/? c.739C>A r.(?) p.(Pro247Thr)
?/? c.795T>C r.(=) p.(=)
?/? c.804G>A r.(=) p.(=)
?/? c.820G>A r.(?) p.(Ala274Thr)
?/? c.858G>T r.(=) p.(=)
?/? c.858+33C>A r.(=) p.(=)
?/? c.886G>A r.(?) p.(Asp296Asn)
?/? c.903A>G r.(=) p.(=)
?/? c.918C>T r.(=) p.(=)
?/? c.952C>T r.(?) p.(Arg318*)
?/? c.960del r.(?) p.(Asp322Thrfs*12)
?/? c.964G>A r.(?) p.(Asp322Asn)
?/? c.990A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1042+9C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1042+19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1042+21A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1042+45C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1043-40_1043-39insT r.(=) p.(=)
?/? c.1043-4G>A r.spl? p.?
?/? c.1050C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1140C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1144C>T r.(?) p.(Leu382Phe)
?/? c.1161A>C r.(?) p.(Glu387Asp)
?/? c.1170A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1217+23C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1217+28G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1218-52A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1218-25C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1218-9G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1218-7T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1236A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1257C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1258_1259del r.(?) p.(Tyr420Cysfs*16)
?/? c.1273A>G r.(?) p.(Met425Val)
?/? c.1322T>C r.(?) p.(Phe441Ser)
?/? c.1338+21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1339-29C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1406A>G r.(?) p.(Tyr469Cys)
?/? c.1452C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1477G>T r.(?) p.(Glu493*)
?/? c.1509+7G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1509+37G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1510-55C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1510-13G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1520A>G r.(?) p.(Asn507Ser)
?/? c.1521T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1583+49del r.(=) p.(=)
?/? c.1584-28C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1584-17A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1584-14T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1584-9G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1584-6T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1587T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1593C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1608C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1612A>G r.(?) p.(Ile538Val)
?/? c.1676A>G r.(?) p.(Tyr559Cys)
?/? c.1680+27G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1680+32T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1681-31T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1681-11G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1694A>G r.(?) p.(Asp565Gly)
?/? c.1702G>A r.(?) p.(Val568Ile)
?/? c.1725C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1754C>T r.(?) p.(Ser585Phe)
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