Transcript #00005117

Transcript name transcript variant 1
Gene name EGFL6 (EGF-like-domain, multiple 6)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_015507.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_056322.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

93 entries on 1 page. Showing entries 1 - 93.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-14G>A r.(=) p.(=)
?/? c.22G>A r.(?) p.(Ala8Thr)
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?/? c.582A>T r.(=) p.(=)
?/? c.586G>T r.(?) p.(Gly196*)
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?/? c.635G>A r.(?) p.(Ser212Asn)
?/? c.653T>A r.(?) p.(Ile218Lys)
?/? c.655+4A>G r.spl? p.?
?/? c.655+9C>T r.(=) p.(=)
?/? c.655+29T>C r.(=) p.(=)
?/? c.655+47C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.778+34T>G r.(=) p.(=)
?/? c.779-51G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.1087C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1103-34del r.(=) p.(=)
?/? c.1103T>C r.(?) p.(Phe368Ser)
?/? c.1124G>A r.(?) p.(Gly375Asp)
?/? c.1127A>G r.(?) p.(Glu376Gly)
?/? c.1133G>C r.(?) p.(Gly378Ala)
?/? c.1184-40G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1184A>T r.(?) p.(Asp395Val)
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?/? c.1285+6T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1285+44G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1286-42C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1286-21_1286-20insT r.(=) p.(=)
?/? c.1323T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1336A>G r.(?) p.(Ile446Val)
?/? c.1337T>C r.(?) p.(Ile446Thr)
?/? c.1362T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1413C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1425C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1436G>A r.(?) p.(Arg479Gln)
?/? c.1456A>T r.(?) p.(Asn486Tyr)
?/? c.1484C>T r.(?) p.(Thr495Met)
?/? c.1524G>T r.(?) p.(Leu508Phe)
?/? c.1535C>A r.(?) p.(Thr512Asn)
?/? c.1603G>A r.(?) p.(Asp535Asn)
?/? c.1608C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1648T>C r.(?) p.(Ser550Pro)
?/? c.*14T>C r.(=) p.(=)
?/? c.*19T>G r.(=) p.(=)
?/? c.*49T>C r.(=) p.(=)
Legend