Transcript #00005133

Transcript name EH domain binding protein 1-like 1
Gene name EHBP1L1 (EH domain binding protein 1-like 1)
Chromosome 11
Transcript - NCBI ID NM_001099409.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001092879.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.92G>A r.(?) p.(Cys31Tyr)
?/? c.104+26del r.(=) p.(=)
?/? c.146G>A r.(?) p.(Arg49Gln)
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?/? c.158C>G r.(?) p.(Ser53Cys)
?/? c.162+15C>T r.(=) p.(=)
?/? c.162+18C>G r.(=) p.(=)
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?/? c.163-13T>A r.(=) p.(=)
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?/? c.232G>A r.(?) p.(Val78Met)
?/? c.249C>G r.(=) p.(=)
?/? c.254A>G r.(?) p.(Tyr85Cys)
?/? c.255C>T r.(=) p.(=)
?/? c.258+9C>T r.(=) p.(=)
?/? c.259-52C>G r.(=) p.(=)
?/? c.259-40del r.(=) p.(=)
?/? c.259-38C>T r.(=) p.(=)
?/? c.259-37C>T r.(=) p.(=)
?/? c.259-28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.259-13C>T r.(=) p.(=)
?/? c.283G>A r.(?) p.(Ala95Thr)
?/? c.312+24G>A r.(=) p.(=)
?/? c.312+36G>C r.(=) p.(=)
?/? c.313-43C>G r.(=) p.(=)
?/? c.313-36G>A r.(=) p.(=)
?/? c.344C>T r.(?) p.(Thr115Met)
?/? c.377C>T r.(?) p.(Pro126Leu)
?/? c.379G>A r.(?) p.(Val127Met)
?/? c.397G>C r.(?) p.(Val133Leu)
?/? c.406C>T r.(?) p.(Arg136Trp)
?/? c.407G>A r.(?) p.(Arg136Gln)
?/? c.463G>A r.(?) p.(Gly155Arg)
?/? c.476G>A r.(?) p.(Arg159Gln)
?/? c.491+3G>T r.spl? p.?
?/? c.491+6T>C r.(=) p.(=)
?/? c.496G>A r.(?) p.(Asp166Asn)
?/? c.514G>A r.(?) p.(Ala172Thr)
?/? c.589C>T r.(?) p.(His197Tyr)
?/? c.606G>A r.(=) p.(=)
?/? c.608A>G r.(?) p.(Glu203Gly)
?/? c.614G>A r.(?) p.(Arg205Gln)
?/? c.620G>A r.(?) p.(Arg207Gln)
?/? c.626C>G r.(?) p.(Pro209Arg)
?/? c.629A>C r.(?) p.(Gln210Pro)
?/? c.635-36T>C r.(=) p.(=)
?/? c.635-28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.635-18C>G r.(=) p.(=)
?/? c.635-5_653del r.spl? p.?
?/? c.635A>G r.(?) p.(Asp212Gly)
?/? c.656C>T r.(?) p.(Thr219Met)
?/? c.689G>A r.(?) p.(Arg230Gln)
?/? c.703+40C>G r.(=) p.(=)
?/? c.727G>T r.(?) p.(Asp243Tyr)
?/? c.739G>A r.(?) p.(Ala247Thr)
?/? c.747G>A r.(=) p.(=)
?/? c.758C>T r.(?) p.(Ala253Val)
?/? c.867-32C>G r.(=) p.(=)
?/? c.894G>A r.(=) p.(=)
?/? c.920G>A r.(?) p.(Arg307Gln)
?/? c.1057G>A r.(?) p.(Ala353Thr)
?/? c.1092T>A r.(?) p.(Asp364Glu)
?/? c.1097G>T r.(?) p.(Gly366Val)
?/? c.1131G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1187C>T r.(?) p.(Pro396Leu)
?/? c.1209A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1249G>A r.(?) p.(Glu417Lys)
?/? c.1301_1302del r.(?) p.(His434Argfs*4)
?/? c.1309A>G r.(?) p.(Thr437Ala)
?/? c.1325C>T r.(?) p.(Ala442Val)
?/? c.1335G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1420G>T r.(?) p.(Ala474Ser)
?/? c.1482C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1549G>C r.(?) p.(Gly517Arg)
?/? c.1613T>G r.(?) p.(Val538Gly)
?/? c.1641A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1645G>T r.(?) p.(Ala549Ser)
?/? c.1706A>T r.(?) p.(Asp569Val)
?/? c.1733G>A r.(?) p.(Gly578Glu)
?/? c.1757_1760del r.(?) p.(Glu588Leufs*12)
?/? c.1773G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1783C>T r.(?) p.(Pro595Ser)
?/? c.1811T>C r.(?) p.(Ile604Thr)
?/? c.1813T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1907C>G r.(?) p.(Thr636Arg)
?/? c.1918G>T r.(?) p.(Val640Phe)
?/? c.1919T>A r.(?) p.(Val640Asp)
?/? c.1951T>C r.(=) p.(=)
?/? c.2003C>T r.(?) p.(Thr668Ile)
?/? c.2115G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2116G>C r.(?) p.(Val706Leu)
?/? c.2169A>G r.(?) p.(Ile723Met)
?/? c.2177C>T r.(?) p.(Thr726Ile)
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