Transcript #00005210

Transcript name elastase, neutrophil expressed
Gene name ELANE (elastase, neutrophil expressed)
Chromosome 19
Transcript - NCBI ID NM_001972.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001963.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

48 entries on 1 page. Showing entries 1 - 48.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.39C>G r.(=) p.(=)
?/? c.67+23C>G r.(=) p.(=)
?/? c.68-15C>A r.(=) p.(=)
?/? c.68-13G>A r.(=) p.(=)
?/? c.68-5C>T r.spl? p.?
?/? c.70A>C r.(?) p.(Thr24Pro)
?/? c.99C>T r.(=) p.(=)
?/? c.104G>A r.(?) p.(Arg35Gln)
?/? c.171C>T r.(=) p.(=)
?/? c.174C>T r.(=) p.(=)
?/? c.259C>T r.(?) p.(His87Tyr)
?/? c.297C>G r.(?) p.(Phe99Leu)
?/? c.334G>A r.(?) p.(Val112Ile)
?/? c.366+9G>A r.(=) p.(=)
?/? c.366+12C>A r.(=) p.(=)
?/? c.367-30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.367-7G>A r.(=) p.(=)
?/? c.373G>A r.(?) p.(Gly125Arg)
?/? c.378G>A r.(=) p.(=)
?/? c.390C>T r.(=) p.(=)
?/? c.396C>T r.(=) p.(=)
?/? c.407C>T r.(?) p.(Ala136Val)
?/? c.417G>A r.(=) p.(=)
?/? c.428G>A r.(?) p.(Arg143His)
?/? c.430C>T r.(?) p.(Arg144Cys)
?/? c.431G>A r.(?) p.(Arg144His)
?/? c.441C>T r.(=) p.(=)
?/? c.456G>A r.(=) p.(=)
?/? c.525G>A r.(=) p.(=)
?/? c.556G>A r.(?) p.(Val186Ile)
?/? c.568G>A r.(?) p.(Val190Met)
?/? c.597+10C>G r.(=) p.(=)
?/? c.597+14G>A r.(=) p.(=)
?/? c.597+28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.598-34C>A r.(=) p.(=)
?/? c.600G>A r.(=) p.(=)
?/? c.606C>A r.(=) p.(=)
?/? c.627C>T r.(=) p.(=)
?/? c.628G>A r.(?) p.(Gly210Arg)
?/? c.654C>T r.(=) p.(=)
?/? c.655G>A r.(?) p.(Val219Ile)
?/? c.770C>T r.(?) p.(Pro257Leu)
?/? c.773G>A r.(?) p.(Arg258Gln)
?/? c.778C>A r.(?) p.(Pro260Thr)
?/? c.779C>G r.(?) p.(Pro260Arg)
?/? c.784C>T r.(?) p.(Pro262Ser)
?/? c.785C>T r.(?) p.(Pro262Leu)
?/? c.*9G>A r.(=) p.(=)
Legend