Transcript #00005258

Transcript name emerin
Gene name EMD (emerin)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_000117.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000108.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

37 entries on 1 page. Showing entries 1 - 37.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-9G>A r.(=) p.(=)
?/? c.30C>G r.(=) p.(=)
?/? c.57C>T r.(=) p.(=)
?/? c.82+4C>T r.spl? p.?
?/? c.83-45G>A r.(=) p.(=)
?/? c.83-13C>G r.(=) p.(=)
?/? c.144C>T r.(=) p.(=)
?/? c.187+48G>T r.(=) p.(=)
?/? c.188-52G>A r.(=) p.(=)
?/? c.188-18C>G r.(=) p.(=)
?/? c.188-12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.237A>C r.(?) p.(Lys79Asn)
?/? c.241G>A r.(?) p.(Asp81Asn)
?/? c.243C>T r.(=) p.(=)
?/? c.266-13C>T r.(=) p.(=)
?/? c.272A>G r.(?) p.(Asn91Ser)
?/? c.396C>T r.(=) p.(=)
?/? c.399+10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.399+18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.399+49G>A r.(=) p.(=)
?/? c.428C>T r.(?) p.(Ser143Phe)
?/? c.432A>G r.(=) p.(=)
?/? c.449+5G>A r.spl? p.?
?/? c.450-13T>C r.(=) p.(=)
?/? c.465C>T r.(=) p.(=)
?/? c.466G>A r.(?) p.(Gly156Ser)
?/? c.470G>A r.(?) p.(Arg157Gln)
?/? c.495G>A r.(=) p.(=)
?/? c.537G>A r.(=) p.(=)
?/? c.557C>T r.(?) p.(Ser186Phe)
?/? c.585A>G r.(=) p.(=)
?/? c.598T>C r.(?) p.(Trp200Arg)
?/? c.608G>A r.(?) p.(Arg203His)
?/? c.636T>C r.(=) p.(=)
?/? c.646G>A r.(?) p.(Gly216Arg)
?/? c.677G>C r.(?) p.(Trp226Ser)
?/? c.*11G>A r.(=) p.(=)
Legend