Transcript #00005396

Transcript name transcript variant 1
Gene name ERCC2 (excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2)
Chromosome 19
Transcript - NCBI ID NM_000400.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000391.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

265 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.5+13C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.232C>T r.(?) p.(Pro78Ser)
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?/? c.246+66G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.247-39A>G r.(=) p.(=)
?/? c.247-35G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.281A>G r.(?) p.(Tyr94Cys)
?/? c.294G>C r.(?) p.(Glu98Asp)
?/? c.308C>T r.(?) p.(Pro103Leu)
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?/? c.361-12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.373C>T r.(?) p.(Arg125Cys)
?/? c.417C>G r.(=) p.(=)
?/? c.424G>T r.(?) p.(Val142Leu)
?/? c.426G>A r.(=) p.(=)
?/? c.428G>A r.(?) p.(Arg143Gln)
?/? c.432G>A r.(=) p.(=)
?/? c.455T>G r.(?) p.(Leu152Arg)
?/? c.462C>G r.(?) p.(His154Gln)
?/? c.466C>T r.(?) p.(Arg156*)
?/? c.468A>C r.(=) p.(=)
?/? c.473A>G r.(?) p.(Tyr158Cys)
?/? c.477+9A>C r.(=) p.(=)
?/? c.499G>C r.(?) p.(Glu167Gln)
?/? c.508C>T r.(?) p.(Leu170Phe)
?/? c.527A>G r.(?) p.(Asn176Ser)
?/? c.545C>T r.(?) p.(Ala182Val)
?/? c.553C>T r.(?) p.(Arg185Trp)
?/? c.556C>T r.(?) p.(Arg186Cys)
?/? c.564C>T r.(=) p.(=)
?/? c.567G>A r.(?) p.(Trp189*)
?/? c.571C>T r.(?) p.(Pro191Ser)
?/? c.594+2_594+5del r.spl? p.?
?/? c.594+16G>A r.(=) p.(=)
?/? c.594+19del r.(=) p.(=)
?/? c.594+28G>A r.(=) p.(=)
?/? c.595-49_595-44del r.(=) p.(=)
?/? c.601C>T r.(?) p.(His201Tyr)
?/? c.615G>C r.(=) p.(=)
?/? c.633C>T r.(=) p.(=)
?/? c.658C>G r.(?) p.(Leu220Val)
?/? c.679C>T r.(?) p.(Arg227Cys)
?/? c.680G>A r.(?) p.(Arg227His)
?/? c.687C>T r.(=) p.(=)
?/? c.699C>T r.(=) p.(=)
?/? c.718+6G>T r.(=) p.(=)
?/? c.718+10_718+11insG r.(=) p.(=)
?/? c.719-43C>A r.(=) p.(=)
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?/? c.719-27T>C r.(=) p.(=)
?/? c.719-15C>T r.(=) p.(=)
?/? c.740T>C r.(?) p.(Met247Thr)
?/? c.776G>A r.(?) p.(Cys259Tyr)
?/? c.798G>A r.(=) p.(=)
?/? c.815+46A>G r.(=) p.(=)
?/? c.816-49G>T r.(=) p.(=)
?/? c.816-46C>A r.(=) p.(=)
?/? c.821A>G r.(?) p.(Lys274Arg)
?/? c.844C>T r.(?) p.(Arg282Trp)
?/? c.902C>A r.(?) p.(Thr301Lys)
?/? c.912C>T r.(=) p.(=)
?/? c.934G>A r.(?) p.(Asp312Asn)
?/? c.949+27_949+28insC r.(=) p.(=)
?/? c.949+27_949+28insCC r.(=) p.(=)
?/? c.957G>A r.(=) p.(=)
?/? c.988C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1090C>T r.(?) p.(Arg364Cys)
?/? c.1118+17C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1118+19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1119-35G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1119-25_1119-24insC r.(=) p.(=)
?/? c.1119-6C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1119-5G>A r.spl? p.?
?/? c.1119-3C>T r.spl? p.?
?/? c.1146G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1168G>A r.(?) p.(Asp390Asn)
?/? c.1182C>G r.(?) p.(Phe394Leu)
?/? c.1230C>T r.(=) p.(=)
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