Transcript #00005398

Transcript name excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4
Gene name ERCC4 (excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4)
Chromosome 16
Transcript - NCBI ID NM_005236.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_005227.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

168 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.4G>A r.(?) p.(Glu2Lys)
?/? c.8C>T r.(?) p.(Ser3Leu)
?/? c.9A>C r.(=) p.(=)
?/? c.16C>T r.(?) p.(Pro6Ser)
?/? c.33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.37G>T r.(?) p.(Ala13Ser)
?/? c.43C>T r.(=) p.(=)
?/? c.49G>T r.(?) p.(Glu17*)
?/? c.63G>C r.(?) p.(Gln21His)
?/? c.83A>G r.(?) p.(Asp28Gly)
?/? c.109C>T r.(?) p.(Arg37Cys)
?/? c.207+10_207+11insGG r.(=) p.(=)
?/? c.207+11G>A r.(=) p.(=)
?/? c.207+12_207+13del r.(=) p.(=)
?/? c.207+13_207+14insC r.(=) p.(=)
?/? c.207+49G>A r.(=) p.(=)
?/? c.208-39G>T r.(=) p.(=)
?/? c.211T>C r.(?) p.(Tyr71His)
?/? c.217A>G r.(?) p.(Ile73Val)
?/? c.228G>A r.(=) p.(=)
?/? c.241G>A r.(?) p.(Val81Ile)
?/? c.252C>T r.(=) p.(=)
?/? c.260G>A r.(?) p.(Arg87His)
?/? c.305C>A r.(?) p.(Thr102Lys)
?/? c.325G>A r.(?) p.(Ala109Thr)
?/? c.327G>A r.(=) p.(=)
?/? c.367A>G r.(?) p.(Ile123Val)
?/? c.388+42del r.(=) p.(=)
?/? c.388+42dup r.(=) p.(=)
?/? c.389-48G>T r.(=) p.(=)
?/? c.389-36C>G r.(=) p.(=)
?/? c.389-32T>A r.(=) p.(=)
?/? c.389-9C>A r.(=) p.(=)
?/? c.426T>A r.(=) p.(=)
?/? c.447G>T r.(?) p.(Leu149Phe)
?/? c.448C>A r.(?) p.(Arg150Ser)
?/? c.449G>A r.(?) p.(Arg150His)
?/? c.471A>G r.(=) p.(=)
?/? c.503C>T r.(?) p.(Ala168Val)
?/? c.532G>T r.(?) p.(Val178Leu)
?/? c.537A>G r.(=) p.(=)
?/? c.574C>T r.(=) p.(=)
?/? c.578_583del r.(?) p.(Pro194_Arg195del)
?/? c.584+18A>G r.(=) p.(=)
?/? c.584+22A>G r.(=) p.(=)
?/? c.584+46_584+49del r.(=) p.(=)
?/? c.585-44T>C r.(=) p.(=)
?/? c.652A>G r.(?) p.(Met218Val)
?/? c.700A>C r.(?) p.(Asn234His)
?/? c.703G>A r.(?) p.(Ala235Thr)
?/? c.728A>G r.(?) p.(His243Arg)
?/? c.737C>T r.(?) p.(Ser246Leu)
?/? c.738G>A r.(=) p.(=)
?/? c.776G>A r.(?) p.(Gly259Glu)
?/? c.792+23C>T r.(=) p.(=)
?/? c.799C>T r.(?) p.(Arg267Cys)
?/? c.800G>T r.(?) p.(Arg267Leu)
?/? c.906T>C r.(=) p.(=)
?/? c.923A>T r.(?) p.(Asn308Ile)
?/? c.934T>G r.(?) p.(Ser312Ala)
?/? c.938T>C r.(?) p.(Leu313Pro)
?/? c.973+30A>C r.(=) p.(=)
?/? c.974-7G>A r.(=) p.(=)
?/? c.974-6T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1022C>G r.(?) p.(Ala341Gly)
?/? c.1031A>T r.(?) p.(Tyr344Phe)
?/? c.1102G>A r.(?) p.(Glu368Lys)
?/? c.1102+26A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1102+41C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1102+45A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1123C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1135C>T r.(?) p.(Pro379Ser)
?/? c.1201C>T r.(?) p.(Leu401Phe)
?/? c.1214-50T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1243C>T r.(?) p.(Arg415*)
?/? c.1244G>A r.(?) p.(Arg415Gln)
?/? c.1268A>G r.(?) p.(Tyr423Cys)
?/? c.1269T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1284G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1297T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1318T>G r.(?) p.(Phe440Val)
?/? c.1398C>G r.(?) p.(His466Gln)
?/? c.1412_1413insC r.(?) p.(Gln473Profs*30)
?/? c.1429C>T r.(?) p.(Arg477Trp)
?/? c.1446A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1488A>T r.(?) p.(Gln496His)
?/? c.1492G>T r.(?) p.(Val498Leu)
?/? c.1493T>C r.(?) p.(Val498Ala)
?/? c.1501C>G r.(?) p.(Pro501Ala)
?/? c.1539A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1549G>A r.(?) p.(Glu517Lys)
?/? c.1563C>G r.(?) p.(Ser521Arg)
?/? c.1577C>T r.(?) p.(Pro526Leu)
?/? c.1606G>C r.(?) p.(Val536Leu)
?/? c.1619C>T r.(?) p.(Ser540Leu)
?/? c.1648C>T r.(?) p.(Pro550Ser)
?/? c.1676G>A r.(?) p.(Gly559Asp)
?/? c.1727G>C r.(?) p.(Arg576Thr)
?/? c.1740T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1758C>G r.(=) p.(=)
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