Transcript #00005399

Transcript name excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5
Gene name ERCC5 (excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5)
Chromosome 13
Transcript - NCBI ID NM_000123.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000114.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

211 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-55_-53del r.(=) p.(=)
?/? c.-23C>T r.(=) p.(=)
?/? c.56C>T r.(?) p.(Pro19Leu)
?/? c.88+20del r.(=) p.(=)
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?/? c.89-24T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.285G>A r.(=) p.(=)
?/? c.293C>A r.(?) p.(Ala98Glu)
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?/? c.316A>G r.(?) p.(Thr106Ala)
?/? c.378A>G r.(=) p.(=)
?/? c.381-9A>G r.(=) p.(=)
?/? c.392T>C r.(?) p.(Leu131Pro)
?/? c.423C>T r.(=) p.(=)
?/? c.429C>G r.(=) p.(=)
?/? c.433G>A r.(?) p.(Val145Ile)
?/? c.467+4A>T r.spl? p.?
?/? c.467+46_467+56del r.(=) p.(=)
?/? c.468-29G>C r.(=) p.(=)
?/? c.468-26A>G r.(=) p.(=)
?/? c.468-25T>C r.(=) p.(=)
?/? c.468-23G>C r.(=) p.(=)
?/? c.492A>G r.(=) p.(=)
?/? c.510T>C r.(=) p.(=)
?/? c.528+41_528+42insTCA r.(=) p.(=)
?/? c.529-14T>C r.(=) p.(=)
?/? c.529-3C>T r.spl? p.?
?/? c.542A>G r.(?) p.(His181Arg)
?/? c.554C>T r.(?) p.(Ala185Val)
?/? c.555G>A r.(=) p.(=)
?/? c.576C>T r.(=) p.(=)
?/? c.592C>G r.(?) p.(Pro198Ala)
?/? c.640C>T r.(?) p.(Arg214Cys)
?/? c.641G>A r.(?) p.(Arg214His)
?/? c.666G>A r.(?) p.(Met222Ile)
?/? c.672+22T>G r.(=) p.(=)
?/? c.672+23C>T r.(=) p.(=)
?/? c.673-45T>C r.(=) p.(=)
?/? c.673-34A>G r.(=) p.(=)
?/? c.673-24_673-21del r.(=) p.(=)
?/? c.716A>T r.(?) p.(Lys239Ile)
?/? c.725A>G r.(?) p.(Tyr242Cys)
?/? c.760A>G r.(?) p.(Met254Val)
?/? c.767A>G r.(?) p.(Gln256Arg)
?/? c.772C>T r.(?) p.(His258Tyr)
?/? c.788G>A r.(?) p.(Arg263Gln)
?/? c.825G>A r.(=) p.(=)
?/? c.826G>A r.(?) p.(Val276Ile)
?/? c.880+20A>G r.(=) p.(=)
?/? c.880+27T>C r.(=) p.(=)
?/? c.881-48G>A r.(=) p.(=)
?/? c.881-43A>G r.(=) p.(=)
?/? c.881-30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.932C>G r.(?) p.(Ser311Cys)
?/? c.945C>T r.(=) p.(=)
?/? c.960C>T r.(=) p.(=)
?/? c.971C>T r.(?) p.(Ser324Phe)
?/? c.1024C>A r.(?) p.(Pro342Thr)
?/? c.1030A>G r.(?) p.(Thr344Ala)
?/? c.1077G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1109G>A r.(?) p.(Arg370His)
?/? c.1110T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1114_1117del r.(?) p.(Arg372Thrfs*6)
?/? c.1119C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1127C>T r.(?) p.(Ala376Val)
?/? c.1157G>T r.(?) p.(Arg386Leu)
?/? c.1194C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1216G>C r.(?) p.(Gly406Arg)
?/? c.1257G>T r.(?) p.(Met419Ile)
?/? c.1259G>A r.(?) p.(Arg420His)
?/? c.1287T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1317A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1323G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1328C>G r.(?) p.(Thr443Ser)
?/? c.1372G>A r.(?) p.(Val458Ile)
?/? c.1379G>C r.(?) p.(Ser460Thr)
?/? c.1440C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1474T>G r.(?) p.(Ser492Ala)
?/? c.1498C>T r.(?) p.(Arg500Trp)
?/? c.1499G>A r.(?) p.(Arg500Gln)
?/? c.1522G>T r.(?) p.(Val508Phe)
?/? c.1530T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1536C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1560G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1586G>C r.(?) p.(Cys529Ser)
?/? c.1587T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1641C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1669G>A r.(?) p.(Asp557Asn)
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