Transcript #00005403

Transcript name transcript variant 1
Gene name ERCC8 (excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8)
Chromosome 5
Transcript - NCBI ID NM_000082.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000073.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

112 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-59C>A r.(=) p.(=)
?/? c.-40A>T r.(=) p.(=)
?/? c.-39T>C r.(=) p.(=)
?/? c.-23T>G r.(=) p.(=)
?/? c.40G>A r.(?) p.(Asp14Asn)
?/? c.66G>A r.(=) p.(=)
?/? c.77+16C>T r.(=) p.(=)
?/? c.77+4297C>T r.(=) p.(=)
?/? c.77+4326A>G r.(=) p.(=)
?/? c.77+5451dup r.(=) p.(=)
?/? c.77+5451_77+5453del r.(=) p.(=)
?/? c.77+5565A>C r.(=) p.(=)
?/? c.77+6631A>G r.(=) p.(=)
?/? c.77+6668C>T r.(=) p.(=)
?/? c.78-16C>G r.(=) p.(=)
?/? c.107G>C r.(?) p.(Arg36Thr)
?/? c.126C>G r.(?) p.(His42Gln)
?/? c.129C>T r.(=) p.(=)
?/? c.130G>A r.(?) p.(Gly44Ser)
?/? c.149A>G r.(?) p.(Asp50Gly)
?/? c.152T>C r.(?) p.(Ile51Thr)
?/? c.170G>A r.(?) p.(Arg57Lys)
?/? c.173+9A>G r.(=) p.(=)
?/? c.173+11T>C r.(=) p.(=)
?/? c.174-28A>G r.(=) p.(=)
?/? c.175A>T r.(?) p.(Met59Leu)
?/? c.234A>T r.(?) p.(Arg78Ser)
?/? c.250T>C r.(?) p.(Cys84Arg)
?/? c.271G>C r.(?) p.(Gly91Arg)
?/? c.275+45A>T r.(=) p.(=)
?/? c.276-39A>G r.(=) p.(=)
?/? c.300C>G r.(?) p.(Tyr100*)
?/? c.302G>A r.(?) p.(Ser101Asn)
?/? c.329A>G r.(?) p.(His110Arg)
?/? c.363T>C r.(=) p.(=)
?/? c.379T>C r.(?) p.(Trp127Arg)
?/? c.390T>C r.(=) p.(=)
?/? c.400-42A>G r.(=) p.(=)
?/? c.400-21_400-20insTT r.(=) p.(=)
?/? c.409G>T r.(?) p.(Val137Leu)
?/? c.419T>C r.(?) p.(Phe140Ser)
?/? c.427A>G r.(?) p.(Thr143Ala)
?/? c.430G>A r.(?) p.(Val144Ile)
?/? c.435T>C r.(=) p.(=)
?/? c.481G>A r.(?) p.(Val161Ile)
?/? c.481+8A>G r.(=) p.(=)
?/? c.481+34C>A r.(=) p.(=)
?/? c.482-30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.482-17C>T r.(=) p.(=)
?/? c.504A>G r.(=) p.(=)
?/? c.509T>C r.(?) p.(Leu170Pro)
?/? c.546A>G r.(=) p.(=)
?/? c.550+22C>T r.(=) p.(=)
?/? c.550+23G>C r.(=) p.(=)
?/? c.550+42C>T r.(=) p.(=)
?/? c.550+61G>A r.(=) p.(=)
?/? c.550+70A>T r.(=) p.(=)
?/? c.550+73G>A r.(=) p.(=)
?/? c.550+82G>T r.(=) p.(=)
?/? c.550+112G>A r.(=) p.(=)
?/? c.551-41del r.(=) p.(=)
?/? c.617+27A>C r.(=) p.(=)
?/? c.617+43_617+45del r.(=) p.(=)
?/? c.618-18A>T r.(=) p.(=)
?/? c.655G>C r.(?) p.(Ala219Pro)
?/? c.659C>T r.(?) p.(Ser220Leu)
?/? c.679del r.(?) p.(Asp227Ilefs*43)
?/? c.683A>C r.(?) p.(Gln228Pro)
?/? c.719-31C>T r.(=) p.(=)
?/? c.719-3C>T r.spl? p.?
?/? c.740A>C r.(?) p.(Lys247Thr)
?/? c.759T>C r.(=) p.(=)
?/? c.781C>G r.(?) p.(Leu261Val)
?/? c.797A>G r.(?) p.(Asp266Gly)
?/? c.802C>T r.(?) p.(Arg268*)
?/? c.839C>A r.(?) p.(Thr280Lys)
?/? c.843+7G>A r.(=) p.(=)
?/? c.843+24T>G r.(=) p.(=)
?/? c.844-31G>C r.(=) p.(=)
?/? c.844-21C>A r.(=) p.(=)
?/? c.867T>C r.(=) p.(=)
?/? c.899C>T r.(?) p.(Ser300Phe)
?/? c.911G>A r.(?) p.(Ser304Asn)
?/? c.938G>A r.(?) p.(Gly313Asp)
?/? c.940A>C r.(?) p.(Ser314Arg)
?/? c.959C>G r.(?) p.(Thr320Arg)
?/? c.1012G>A r.(?) p.(Asp338Asn)
?/? c.1022T>C r.(?) p.(Val341Ala)
?/? c.1023A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1041+45_1041+46insTTGC r.(=) p.(=)
?/? c.1042-30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1042-2A>G r.spl? p.?
?/? c.1048T>C r.(?) p.(Tyr350His)
?/? c.1068C>A r.(?) p.(Cys356*)
?/? c.1070A>G r.(?) p.(Asn357Ser)
?/? c.1080T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1095_1096insA r.(?) p.(Tyr366Ilefs*2)
?/? c.1122+25A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1122+52A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1123-48A>G r.(=) p.(=)
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »