Transcript #00005440

Transcript name transcript variant 1
Gene name ESR1 (estrogen receptor 1)
Chromosome 6
Transcript - NCBI ID NM_000125.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000116.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-14C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.454C>G r.(?) p.(Pro152Ala)
?/? c.478G>T r.(?) p.(Gly160Cys)
?/? c.542A>C r.(?) p.(Glu181Ala)
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?/? c.643+27A>G r.(=) p.(=)
?/? c.643+45A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.720C>T r.(=) p.(=)
?/? c.729T>C N/A N/A
?/? c.760+8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.760+32A>C r.(=) p.(=)
?/? c.761-44C>T r.(=) p.(=)
?/? c.761-43G>A r.(=) p.(=)
?/? c.761-25del r.(=) p.(=)
?/? c.761-25dup r.(=) p.(=)
?/? c.761-25_761-24insTT r.(=) p.(=)
?/? c.761-10G>C r.(=) p.(=)
?/? c.805C>T r.(?) p.(Arg269Cys)
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?/? c.896A>G r.(?) p.(Lys299Arg)
?/? c.898C>T r.(?) p.(Arg300Cys)
?/? c.899G>A r.(?) p.(Arg300His)
?/? c.933G>A r.(=) p.(=)
?/? c.936C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.975G>C N/A N/A
?/? c.987C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1032C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1088G>A r.(?) p.(Arg363Lys)
?/? c.1096+15C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1096+16G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1097-50A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1097-47G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1097-45G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1097-29T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1102G>C r.(?) p.(Val368Leu)
?/? c.1131C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1222T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1235+41A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.1236-36_1236-33del r.(=) p.(=)
?/? c.1236-35_1236-34insTATA r.(=) p.(=)
?/? c.1316A>G r.(?) p.(Asn439Ser)
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?/? c.1370-28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1370-8G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1440C>G r.(?) p.(Asp480Glu)
?/? c.1497G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1511_1512insG r.(?) p.(Ala505Glyfs*15)
?/? c.1548C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1553+6G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1553+26G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1553+50C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1554-44G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1554-42G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1554-37C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1554-17del r.(=) p.(=)
?/? c.1554-4A>G r.spl? p.?
?/? c.1569G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1608C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1674A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1687A>G r.(?) p.(Thr563Ala)
?/? c.1689G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1705G>A r.(?) p.(Ala569Thr)
?/? c.1713G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1727C>T r.(?) p.(Ser576Leu)
?/? c.1728G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1754C>T r.(?) p.(Thr585Met)
?/? c.1755G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1769G>A r.(?) p.(Gly590Asp)
?/? c.1781C>T r.(?) p.(Thr594Met)
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