Transcript #00005510

Transcript name exostosin 1
Gene name EXT1 (exostosin 1)
Chromosome 8
Transcript - NCBI ID NM_000127.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000118.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.1589_1590insC r.(?) p.(Ala531Cysfs*10)
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?/? c.1779C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1781C>G r.(?) p.(Ala594Gly)
?/? c.1782G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1795T>G r.(?) p.(Trp599Gly)
?/? c.1801A>G r.(?) p.(Asn601Asp)
?/? c.1813C>T r.(?) p.(Arg605Trp)
?/? c.1883+14A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1884-48C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1884-47A>G r.(=) p.(=)
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