Transcript #00005531

Transcript name transcript variant 1
Gene name F8 (coagulation factor VIII, procoagulant component)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_000132.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000123.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-25A>G r.(=) p.(=)
?/? c.26T>G r.(?) p.(Phe9Cys)
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?/? c.139G>A r.(?) p.(Ala47Thr)
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?/? c.604A>G r.(?) p.(Ser202Gly)
?/? c.643A>G r.(?) p.(Ile215Val)
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?/? c.719A>T r.(?) p.(Asp240Val)
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?/? c.787+22A>G r.(=) p.(=)
?/? c.788-41C>A r.(=) p.(=)
?/? c.788-24A>G r.(=) p.(=)
?/? c.919A>G r.(?) p.(Ile307Val)
?/? c.1010-27G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1010-8G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1064G>A r.(?) p.(Arg355Gln)
?/? c.1086G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1090G>A r.(?) p.(Asp364Asn)
?/? c.1094A>G r.(?) p.(Tyr365Cys)
?/? c.1107T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1139A>G r.(?) p.(Asp380Gly)
?/? c.1204G>A r.(?) p.(Val402Ile)
?/? c.1263C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1271+17T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1272-5T>C r.spl? p.?
?/? c.1401C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1436C>A r.(?) p.(Thr479Lys)
?/? c.1444-22T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1501G>A r.(?) p.(Asp501Asn)
?/? c.1508G>A r.(?) p.(Arg503His)
?/? c.1509T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1538-35C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1621A>T r.(?) p.(Thr541Ser)
?/? c.1636C>T r.(?) p.(Arg546Trp)
?/? c.1637G>A r.(?) p.(Arg546Gln)
?/? c.1666G>A r.(?) p.(Val556Ile)
?/? c.1718G>A r.(?) p.(Cys573Tyr)
?/? c.1752+23G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1753-44A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1753-23C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1753-13A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1816C>T r.(?) p.(Leu606Phe)
?/? c.1824G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1847A>G r.(?) p.(Asn616Ser)
?/? c.1866T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1904-51A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1904-37G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1904-36A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1904-28A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1904-12T>C r.(=) p.(=)
?/? c.2113+47T>G r.(=) p.(=)
?/? c.2114-17T>C r.(=) p.(=)
?/? c.2212T>G r.(?) p.(Tyr738Asp)
?/? c.2214C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2223T>G r.(?) p.(Ser741Arg)
?/? c.2271A>C r.(?) p.(Glu757Asp)
?/? c.2309C>G r.(?) p.(Thr770Ser)
?/? c.2336C>G r.(?) p.(Thr779Arg)
?/? c.2385A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2453C>T r.(?) p.(Thr818Ile)
?/? c.2579T>C r.(?) p.(Leu860Pro)
?/? c.2595C>G r.(?) p.(Asp865Glu)
?/? c.2696G>A r.(?) p.(Ser899Asn)
?/? c.2735A>G r.(?) p.(Asn912Ser)
?/? c.2803C>G r.(?) p.(Gln935Glu)
?/? c.2839C>T r.(?) p.(Pro947Ser)
?/? c.2852C>G r.(?) p.(Ser951Cys)
?/? c.2930G>A r.(?) p.(Ser977Asn)
?/? c.2947G>A r.(?) p.(Val983Ile)
?/? c.2994T>G r.(?) p.(His998Gln)
?/? c.3167C>T r.(?) p.(Thr1056Ile)
?/? c.3236G>A r.(?) p.(Arg1079Lys)
?/? c.3263C>T r.(?) p.(Thr1088Ile)
?/? c.3280G>C r.(?) p.(Glu1094Gln)
?/? c.3303G>T r.(?) p.(Glu1101Asp)
?/? c.3342G>A r.(=) p.(=)
?/? c.3376A>T r.(?) p.(Arg1126Trp)
?/? c.3438G>A r.(=) p.(=)
?/? c.3621C>T r.(=) p.(=)
?/? c.3674A>G r.(?) p.(Gln1225Arg)
?/? c.3701A>T r.(?) p.(His1234Leu)
?/? c.3713G>C r.(?) p.(Gly1238Ala)
?/? c.3780C>G r.(?) p.(Asp1260Glu)
?/? c.3825T>C r.(=) p.(=)
?/? c.3836G>A r.(?) p.(Arg1279Lys)
?/? c.3864A>C r.(=) p.(=)
?/? c.3876G>A r.(=) p.(=)
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