Transcript #00005577

Transcript name transcript variant 2
Gene name FAM9A (family with sequence similarity 9, member A)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_174951.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_777611.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

78 entries on 1 page. Showing entries 1 - 78.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.57T>C r.(=) p.(=)
?/? c.80C>T r.(?) p.(Ala27Val)
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?/? c.341G>C r.(?) p.(Gly114Ala)
?/? c.341+19T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.342-69A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.427G>A r.(?) p.(Ala143Thr)
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?/? c.481_484del r.(?) p.(Leu161Lysfs*14)
?/? c.489-26A>C r.(=) p.(=)
?/? c.489-23G>A r.(=) p.(=)
?/? c.489-13T>C r.(=) p.(=)
?/? c.489-3C>T r.spl? p.?
?/? c.497G>A r.(?) p.(Arg166His)
?/? c.514C>T r.(?) p.(Arg172Trp)
?/? c.535A>G r.(?) p.(Lys179Glu)
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?/? c.610_612dup r.(?) p.(Ala207dup)
?/? c.602_622del r.(?) p.(Ala201_Ala207del)
?/? c.627C>T r.(=) p.(=)
?/? c.628G>A r.(?) p.(Ala210Thr)
?/? c.641_643del r.(?) p.(Ala214del)
?/? c.626_646del r.(?) p.(Ala209_Glu215del)
?/? c.694_696del r.(?) p.(Glu232del)
?/? c.697_708del r.(?) p.(Lys233_Glu236del)
?/? c.729del r.(?) p.(Gly244Glufs*55)
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?/? c.722_733del r.(?) p.(Glu241_Gly244del)
?/? c.735A>G r.(=) p.(=)
?/? c.742del r.(?) p.(Glu248Lysfs*51)
?/? c.752_754del r.(?) p.(Glu251del)
?/? c.754G>T r.(?) p.(Gly252*)
?/? c.749_757del r.(?) p.(Glu250_Gly252del)
?/? c.767_769del r.(?) p.(Gly256del)
?/? c.784_785del r.(?) p.(Glu262Argfs*16)
?/? c.792_794del r.(?) p.(Glu275del)
?/? c.807_809del r.(?) p.(Glu275del)
?/? c.807_812del r.(?) p.(Glu274_Glu275del)
?/? c.832-42A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.832-7C>T r.(=) p.(=)
?/? c.908C>T r.(?) p.(Pro303Leu)
?/? c.930+22A>C r.(=) p.(=)
?/? c.930+43C>T r.(=) p.(=)
?/? c.931-50C>T r.(=) p.(=)
?/? c.931-49G>A r.(=) p.(=)
?/? c.936C>T r.(=) p.(=)
?/? c.937A>G r.(?) p.(Lys313Glu)
?/? c.971C>A r.(?) p.(Ser324Tyr)
?/? c.*3G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*10T>C r.(=) p.(=)
?/? c.*20C>T r.(=) p.(=)
Legend