Transcript #00005910

Transcript name transcript variant 1
Gene name FANCA (Fanconi anemia, complementation group A)
Chromosome 16
Transcript - NCBI ID NM_000135.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000126.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-1C>T r.(=) p.(=)
?/? c.17T>A r.(?) p.(Val6Asp)
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?/? c.189+5G>A r.spl? p.?
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?/? c.189+45G>A r.(=) p.(=)
?/? c.190-55G>T r.(=) p.(=)
?/? c.190-5T>G r.spl? p.?
?/? c.200C>A r.(?) p.(Pro67Gln)
?/? c.228A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.284-12_284-8del r.(=) p.(=)
?/? c.301C>G r.(?) p.(Gln101Glu)
?/? c.308C>T r.(?) p.(Ser103Leu)
?/? c.338C>T r.(?) p.(Ser113Leu)
?/? c.377C>T r.(?) p.(Thr126Met)
?/? c.385G>T r.(?) p.(Ala129Ser)
?/? c.394A>T r.(?) p.(Ser132Cys)
?/? c.399C>T r.(=) p.(=)
?/? c.426+32C>A r.(=) p.(=)
?/? c.426+38T>A r.(=) p.(=)
?/? c.427-25T>A r.(=) p.(=)
?/? c.437C>G r.(?) p.(Ser146Cys)
?/? c.440C>T r.(?) p.(Ser147Phe)
?/? c.445T>G r.(?) p.(Leu149Val)
?/? c.449A>T r.(?) p.(Glu150Val)
?/? c.480G>A r.(?) p.(Met160Ile)
?/? c.488G>A r.(?) p.(Arg163His)
?/? c.494C>T r.(?) p.(Ser165Phe)
?/? c.505G>C r.(?) p.(Glu169Gln)
?/? c.522+31A>G r.(=) p.(=)
?/? c.522+39del r.(=) p.(=)
?/? c.523-36del r.(=) p.(=)
?/? c.523-36dup r.(=) p.(=)
?/? c.542C>T r.(?) p.(Ala181Val)
?/? c.543G>A r.(=) p.(=)
?/? c.544G>A r.(?) p.(Val182Met)
?/? c.558C>A r.(?) p.(His186Gln)
?/? c.574A>C r.(?) p.(Ser192Arg)
?/? c.576C>T r.(=) p.(=)
?/? c.577C>G r.(?) p.(Leu193Val)
?/? c.596+6G>A r.(=) p.(=)
?/? c.596+12A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.597-35T>A r.(=) p.(=)
?/? c.597-18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.597-1G>C r.spl? p.?
?/? c.601C>T r.(?) p.(Pro201Ser)
?/? c.623C>T r.(?) p.(Ser208Leu)
?/? c.661A>G r.(?) p.(Met221Val)
?/? c.675C>T r.(=) p.(=)
?/? c.679C>G r.(?) p.(His227Asp)
?/? c.685G>A r.(?) p.(Asp229Asn)
?/? c.688G>A r.(?) p.(Val230Ile)
?/? c.694A>C r.(=) p.(=)
?/? c.701T>C r.(?) p.(Met234Thr)
?/? c.709+9A>G r.(=) p.(=)
?/? c.709+20C>T r.(=) p.(=)
?/? c.709+21G>T r.(=) p.(=)
?/? c.710-41C>T r.(=) p.(=)
?/? c.710-35T>A r.(=) p.(=)
?/? c.710-12A>G r.(=) p.(=)
?/? c.721A>G r.(?) p.(Met241Val)
?/? c.755A>G r.(?) p.(Asp252Gly)
?/? c.767C>A r.(?) p.(Thr256Asn)
?/? c.786G>A r.(?) p.(Met262Ile)
?/? c.789G>A r.(=) p.(=)
?/? c.792+33G>A r.(=) p.(=)
?/? c.792+35A>G r.(=) p.(=)
?/? c.792+42G>A r.(=) p.(=)
?/? c.792+45C>G r.(=) p.(=)
?/? c.792+55G>T r.(=) p.(=)
?/? c.793-57_793-56insG r.(=) p.(=)
?/? c.793-29A>C r.(=) p.(=)
?/? c.793-10A>T r.(=) p.(=)
?/? c.796A>G r.(?) p.(Thr266Ala)
?/? c.801T>C r.(=) p.(=)
?/? c.811C>T r.(?) p.(Gln271*)
?/? c.826+11T>G r.(=) p.(=)
?/? c.826+13C>G r.(=) p.(=)
?/? c.826+17G>A r.(=) p.(=)
?/? c.827-57C>G r.(=) p.(=)
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