Transcript #00005912

Transcript name Fanconi anemia, complementation group C
Gene name FANCC (Fanconi anemia, complementation group C)
Chromosome 9
Transcript - NCBI ID NM_000136.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000127.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

122 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-29A>C r.(=) p.(=)
?/? c.6T>C r.(=) p.(=)
?/? c.28T>G r.(?) p.(Cys10Gly)
?/? c.29G>A r.(?) p.(Cys10Tyr)
?/? c.65G>A r.(?) p.(Trp22*)
?/? c.67del r.(?) p.(Asp23Ilefs*23)
?/? c.77C>T r.(?) p.(Ser26Phe)
?/? c.104G>C r.(?) p.(Cys35Ser)
?/? c.165+44G>C r.(=) p.(=)
?/? c.165+45G>A r.(=) p.(=)
?/? c.166-40A>T r.(=) p.(=)
?/? c.166-21A>G r.(=) p.(=)
?/? c.166-9C>G r.(=) p.(=)
?/? c.166-7T>C r.(=) p.(=)
?/? c.176C>T r.(?) p.(Thr59Ile)
?/? c.178G>A r.(?) p.(Val60Ile)
?/? c.191T>G r.(?) p.(Phe64Cys)
?/? c.209T>A r.(?) p.(Leu70Gln)
?/? c.248A>G r.(?) p.(Tyr83Cys)
?/? c.250+15C>T r.(=) p.(=)
?/? c.250+16G>A r.(=) p.(=)
?/? c.250+50T>A r.(=) p.(=)
?/? c.251-20T>C r.(=) p.(=)
?/? c.345+6A>T r.(=) p.(=)
?/? c.345+8_345+9del r.(=) p.(=)
?/? c.345+41T>C r.(=) p.(=)
?/? c.345+43G>A r.(=) p.(=)
?/? c.346-47T>C r.(=) p.(=)
?/? c.355_358del r.(?) p.(Ser119Ilefs*24)
?/? c.356_360del r.(?) p.(Ser119Tyrfs*8)
?/? c.371C>T r.(?) p.(Ala124Val)
?/? c.408A>G r.(=) p.(=)
?/? c.416G>A r.(?) p.(Gly139Glu)
?/? c.456+34T>G r.(=) p.(=)
?/? c.456+51A>T r.(=) p.(=)
?/? c.457-34C>T r.(=) p.(=)
?/? c.457-33G>A r.(=) p.(=)
?/? c.457-18A>G r.(=) p.(=)
?/? c.468A>G r.(=) p.(=)
?/? c.487_490del r.(?) p.(Glu163Ilefs*30)
?/? c.490A>G r.(?) p.(Asn164Asp)
?/? c.521+1G>A r.spl? p.?
?/? c.522-40G>C r.(=) p.(=)
?/? c.522-30T>A r.(=) p.(=)
?/? c.522-4A>G r.spl? p.?
?/? c.531C>T r.(=) p.(=)
?/? c.553C>T r.(?) p.(Arg185*)
?/? c.554G>A r.(?) p.(Arg185Gln)
?/? c.565C>A r.(?) p.(Pro189Thr)
?/? c.584A>T r.(?) p.(Asp195Val)
?/? c.596T>C r.(?) p.(Leu199Pro)
?/? c.632C>G r.(?) p.(Pro211Arg)
?/? c.672C>T r.(=) p.(=)
?/? c.673G>C r.(?) p.(Glu225Gln)
?/? c.686T>G r.(?) p.(Leu229Arg)
?/? c.686+30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.686+31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.686+33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.686+34G>A r.(=) p.(=)
?/? c.692_694del r.(?) p.(Lys231del)
?/? c.705C>T r.(=) p.(=)
?/? c.816C>T r.(=) p.(=)
?/? c.817G>A r.(?) p.(Glu273Lys)
?/? c.826A>G r.(?) p.(Ile276Val)
?/? c.840G>A r.(=) p.(=)
?/? c.843+4C>T r.spl? p.?
?/? c.843+5G>A r.spl? p.?
?/? c.843+28A>G r.(=) p.(=)
?/? c.844-68T>G r.(=) p.(=)
?/? c.844-10_844-8del r.(=) p.(=)
?/? c.877G>C r.(?) p.(Val293Leu)
?/? c.896+39A>G r.(=) p.(=)
?/? c.896+40A>G r.(=) p.(=)
?/? c.897-45G>A r.(=) p.(=)
?/? c.897-19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.915C>T r.(=) p.(=)
?/? c.934A>G r.(?) p.(Ile312Val)
?/? c.974C>T r.(?) p.(Ala325Val)
?/? c.990C>G r.(?) p.(Ser330Arg)
?/? c.996+1G>T r.spl? p.?
?/? c.996+6T>C r.(=) p.(=)
?/? c.996+23del r.(=) p.(=)
?/? c.996+46C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1000C>T r.(?) p.(Arg334Trp)
?/? c.1001G>A r.(?) p.(Arg334Gln)
?/? c.1072+42G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1072+49G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1073-5C>T r.spl? p.?
?/? c.1155-49G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1155-38T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1155-23C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1156T>C r.(?) p.(Ser386Pro)
?/? c.1162G>A r.(?) p.(Gly388Arg)
?/? c.1249G>A r.(?) p.(Glu417Lys)
?/? c.1297C>T r.(?) p.(Arg433Cys)
?/? c.1327A>G r.(?) p.(Met443Val)
?/? c.1330-49T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1330-3C>T r.spl? p.?
?/? c.1345G>A r.(?) p.(Val449Met)
?/? c.1351G>A r.(?) p.(Gly451Ser)
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »