Transcript #00005913

Transcript name transcript variant 2
Gene name FANCD2 (Fanconi anemia, complementation group D2)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_001018115.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001018125.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-33-13G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.378-13_378-12del r.(=) p.(=)
?/? c.378-12del r.(=) p.(=)
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?/? c.438+50G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.455C>T r.(?) p.(Thr152Ile)
?/? c.469T>C r.(=) p.(=)
?/? c.491+9C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.491+19G>A r.(=) p.(=)
?/? c.492-53G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.521G>A r.(?) p.(Arg174Gln)
?/? c.538C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.696-11A>G r.(=) p.(=)
?/? c.696T>C r.(=) p.(=)
?/? c.710A>G r.(?) p.(Glu237Gly)
?/? c.757C>T r.(?) p.(Arg253*)
?/? c.784-19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.792G>C r.(?) p.(Gln264His)
?/? c.808T>G r.(?) p.(Leu270Val)
?/? c.865G>A r.(?) p.(Val289Ile)
?/? c.888+49A>G r.(=) p.(=)
?/? c.889-50_889-49insA r.(=) p.(=)
?/? c.889-36G>C r.(=) p.(=)
?/? c.908A>G r.(?) p.(Glu303Gly)
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?/? c.983G>A r.(?) p.(Arg328Gln)
?/? c.986C>G r.(?) p.(Ala329Gly)
?/? c.989+23del r.(=) p.(=)
?/? c.989+47C>T r.(=) p.(=)
?/? c.990-42G>A r.(=) p.(=)
?/? c.990-38C>G r.(=) p.(=)
?/? c.990-1G>A r.spl? p.?
?/? c.1015G>A r.(?) p.(Gly339Ser)
?/? c.1098+27A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1098+46A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1099-52G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1099-45G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1099-18T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1099G>T r.(?) p.(Ala367Ser)
?/? c.1116C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1118C>T r.(?) p.(Ser373Leu)
?/? c.1127A>C r.(?) p.(Glu376Ala)
?/? c.1130A>G r.(?) p.(His377Arg)
?/? c.1134+8T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1134+17A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1134+20C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1143C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1220T>G r.(?) p.(Ile407Ser)
?/? c.1223G>A r.(?) p.(Arg408Gln)
?/? c.1235T>C r.(?) p.(Ile412Thr)
?/? c.1238A>G r.(?) p.(Gln413Arg)
?/? c.1278+1del r.spl? p.?
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