Transcript #00005914

Transcript name Fanconi anemia, complementation group E
Gene name FANCE (Fanconi anemia, complementation group E)
Chromosome 6
Transcript - NCBI ID NM_021922.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_068741.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

89 entries on 1 page. Showing entries 1 - 89.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.249-35A>G r.(=) p.(=)
?/? c.253C>T r.(?) p.(Pro85Ser)
?/? c.275G>A r.(?) p.(Arg92Gln)
?/? c.284A>G r.(?) p.(Gln95Arg)
?/? c.313G>A r.(?) p.(Val105Ile)
?/? c.329C>T r.(?) p.(Pro110Leu)
?/? c.387A>C r.(=) p.(=)
?/? c.398T>C r.(?) p.(Leu133Pro)
?/? c.422G>A r.(?) p.(Arg141Gln)
?/? c.426G>A r.(=) p.(=)
?/? c.457G>A r.(?) p.(Ala153Thr)
?/? c.499C>T r.(=) p.(=)
?/? c.502T>C r.(?) p.(Cys168Arg)
?/? c.522G>A r.(=) p.(=)
?/? c.551C>T r.(?) p.(Pro184Leu)
?/? c.552A>C r.(=) p.(=)
?/? c.559G>A r.(?) p.(Glu187Lys)
?/? c.599G>A r.(?) p.(Arg200His)
?/? c.611C>T r.(?) p.(Ser204Leu)
?/? c.627C>G r.(=) p.(=)
?/? c.642G>A r.(=) p.(=)
?/? c.652A>G r.(?) p.(Lys218Glu)
?/? c.653A>G r.(?) p.(Lys218Arg)
?/? c.676_678del r.(?) p.(Glu227del)
?/? c.685C>T r.(?) p.(His229Tyr)
?/? c.696G>A r.(=) p.(=)
?/? c.703G>A r.(?) p.(Glu235Lys)
?/? c.733_735del r.(?) p.(Gly246del)
?/? c.821T>C r.(?) p.(Leu274Pro)
?/? c.851T>C r.(?) p.(Ile284Thr)
?/? c.856-70G>A r.(=) p.(=)
?/? c.856-59G>A r.(=) p.(=)
?/? c.856-38G>C r.(=) p.(=)
?/? c.875_876del r.(?) p.(Gln292Profs*20)
?/? c.898G>A r.(?) p.(Glu300Lys)
?/? c.900+39A>G r.(=) p.(=)
?/? c.918G>A r.(=) p.(=)
?/? c.922_923insC r.(?) p.(Val311Serfs*2)
?/? c.926C>T r.(?) p.(Pro309Leu)
?/? c.928C>G r.(?) p.(Pro310Ala)
?/? c.929C>G r.(?) p.(Pro310Arg)
?/? c.954A>G r.(=) p.(=)
?/? c.960T>A r.(?) p.(Ser320Arg)
?/? c.969+33A>G r.(=) p.(=)
?/? c.969+39T>G r.(=) p.(=)
?/? c.970-34C>T r.(=) p.(=)
?/? c.970-33G>A r.(=) p.(=)
?/? c.970-26T>G r.(=) p.(=)
?/? c.970-16C>T r.(=) p.(=)
?/? c.970-15G>A r.(=) p.(=)
?/? c.983G>C r.(?) p.(Cys328Ser)
?/? c.1001C>T r.(?) p.(Pro334Leu)
?/? c.1018G>C r.(?) p.(Gly340Arg)
?/? c.1062T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1071C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1086G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1095A>C r.(?) p.(Arg365Ser)
?/? c.1113+23A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1113+23_1113+24insC r.(=) p.(=)
?/? c.1113+29C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1113+30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1114-50G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1114-4G>A r.spl? p.?
?/? c.1116C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1141C>T r.(?) p.(Arg381Cys)
?/? c.1142G>A r.(?) p.(Arg381His)
?/? c.1237+21_1237+22insG r.(=) p.(=)
?/? c.1310T>C r.(?) p.(Met437Thr)
?/? c.1316+10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1316+19G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1317-29C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1333C>T r.(?) p.(Pro445Ser)
?/? c.1378C>G r.(?) p.(Arg460Gly)
?/? c.1383+50T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1384-22C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1418T>A r.(?) p.(Met473Lys)
?/? c.1449_1450insGTG r.(?) p.(Ala483_Thr484insVal)
?/? c.1459A>G r.(?) p.(Met487Val)
?/? c.1504G>A r.(?) p.(Ala502Thr)
?/? c.1509+13A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1510-11C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1556A>C r.(?) p.(Asn519Thr)
?/? c.1572G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1588G>A r.(?) p.(Ala530Thr)
?/? c.1591T>A r.(?) p.(Leu531Met)
?/? c.1608C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1610G>T r.(?) p.(*537Leuext*27)
?/? c.*16C>A r.(=) p.(=)
?/? c.*39_*40insA r.(=) p.(=)
Legend