Transcript #00005917

Transcript name transcript variant 2
Gene name FANCI (Fanconi anemia, complementation group I)
Chromosome 15
Transcript - NCBI ID NM_018193.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_060663.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

322 entries on 4 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-19-10T>C r.(=) p.(=)
?/? c.-19-1G>A r.(=) p.(=)
?/? c.-10A>G r.(=) p.(=)
?/? c.8A>G r.(?) p.(Gln3Arg)
?/? c.17T>C r.(?) p.(Leu6Ser)
?/? c.84+1G>C r.spl? p.?
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?/? c.157+51T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.158-21C>G r.(=) p.(=)
?/? c.158G>C r.(?) p.(Gly53Ala)
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?/? c.196C>T r.(?) p.(Arg66Cys)
?/? c.205T>C r.(?) p.(Tyr69His)
?/? c.211T>A r.(?) p.(Cys71Ser)
?/? c.217A>T r.(?) p.(Ile73Phe)
?/? c.257C>T r.(?) p.(Ala86Val)
?/? c.286G>A r.(?) p.(Glu96Lys)
?/? c.288+10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.288+30G>A r.(=) p.(=)
?/? c.288+37G>A r.(=) p.(=)
?/? c.288+46G>C r.(=) p.(=)
?/? c.288+47G>T r.(=) p.(=)
?/? c.289-46A>G r.(=) p.(=)
?/? c.329A>G r.(?) p.(Asn110Ser)
?/? c.362T>C r.(?) p.(Leu121Pro)
?/? c.406G>A r.(?) p.(Ala136Thr)
?/? c.437A>G r.(?) p.(Tyr146Cys)
?/? c.445+13C>T r.(=) p.(=)
?/? c.445+40C>T r.(=) p.(=)
?/? c.446-32A>G r.(=) p.(=)
?/? c.446-22T>C r.(=) p.(=)
?/? c.446-6T>G r.(=) p.(=)
?/? c.467G>A r.(?) p.(Cys156Tyr)
?/? c.503+45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.504-49T>C r.(=) p.(=)
?/? c.528A>G r.(=) p.(=)
?/? c.539T>C r.(?) p.(Met180Thr)
?/? c.545+19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.545+30G>A r.(=) p.(=)
?/? c.546-26T>C r.(=) p.(=)
?/? c.595T>C r.(=) p.(=)
?/? c.623A>G r.(?) p.(Gln208Arg)
?/? c.655G>A r.(?) p.(Val219Ile)
?/? c.669+14A>G r.(=) p.(=)
?/? c.669+50T>C r.(=) p.(=)
?/? c.670-34T>C r.(=) p.(=)
?/? c.670-21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.670-13G>A r.(=) p.(=)
?/? c.670-10_670-8del r.(=) p.(=)
?/? c.712A>G r.(?) p.(Ser238Gly)
?/? c.753C>T r.(=) p.(=)
?/? c.755+9T>C r.(=) p.(=)
?/? c.755+47del r.(=) p.(=)
?/? c.755+53T>C r.(=) p.(=)
?/? c.791T>A r.(?) p.(Leu264His)
?/? c.794G>A r.(?) p.(Arg265His)
?/? c.798T>C r.(=) p.(=)
?/? c.824T>C r.(?) p.(Ile275Thr)
?/? c.850G>A r.(?) p.(Glu284Lys)
?/? c.868G>A r.(?) p.(Val290Met)
?/? c.882+10A>G r.(=) p.(=)
?/? c.882+34_882+35del r.(=) p.(=)
?/? c.883-13T>C r.(=) p.(=)
?/? c.914T>C r.(?) p.(Leu305Ser)
?/? c.946G>A r.(?) p.(Val316Ile)
?/? c.974A>G r.(?) p.(Gln325Arg)
?/? c.975+42T>C r.(=) p.(=)
?/? c.976-49A>C r.(=) p.(=)
?/? c.993G>A r.(=) p.(=)
?/? c.999G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1027_1029del r.(?) p.(Leu344del)
?/? c.1052A>T r.(?) p.(Gln351Leu)
?/? c.1073C>T r.(?) p.(Ser358Phe)
?/? c.1092C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1112+3A>G r.spl? p.?
?/? c.1113-24T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1114G>A r.(?) p.(Val372Ile)
?/? c.1129C>G r.(?) p.(His377Asp)
?/? c.1157G>A r.(?) p.(Gly386Asp)
?/? c.1179T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1185A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1211T>C r.(?) p.(Ile404Thr)
?/? c.1213G>A r.(?) p.(Glu405Lys)
?/? c.1250A>G r.(?) p.(His417Arg)
?/? c.1263C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1264G>A r.(?) p.(Gly422Arg)
?/? c.1293+26C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1293+35T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1294-8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1321T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1326G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1381+23A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1381+25A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1382-42_1382-38del r.(=) p.(=)
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