Transcript #00006135

Transcript name fumarate hydratase
Gene name FH (fumarate hydratase)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_000143.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000134.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

72 entries on 1 page. Showing entries 1 - 72.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-33G>A r.(=) p.(=)
?/? c.-11C>T r.(=) p.(=)
?/? c.-3A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2T>C r.? p.?
?/? c.33G>C r.(=) p.(=)
?/? c.35G>T r.(?) p.(Arg12Leu)
?/? c.50C>T r.(?) p.(Ala17Val)
?/? c.53C>T r.(?) p.(Pro18Leu)
?/? c.105G>A r.(=) p.(=)
?/? c.189A>G r.(=) p.(=)
?/? c.194A>G r.(?) p.(Asp65Gly)
?/? c.207C>T r.(=) p.(=)
?/? c.217G>A r.(?) p.(Val73Met)
?/? c.222A>T r.(?) p.(Arg74Ser)
?/? c.228G>C r.(=) p.(=)
?/? c.259C>T r.(?) p.(Arg87Cys)
?/? c.268-22A>T r.(=) p.(=)
?/? c.305C>T r.(?) p.(Ala102Val)
?/? c.306G>A r.(=) p.(=)
?/? c.309C>T r.(=) p.(=)
?/? c.346A>T r.(?) p.(Ile116Phe)
?/? c.379-15A>T r.(=) p.(=)
?/? c.379-7_379-6insT r.(=) p.(=)
?/? c.399T>C r.(=) p.(=)
?/? c.477T>C r.(=) p.(=)
?/? c.504del r.(?) p.(Glu168Aspfs*34)
?/? c.521C>G r.(?) p.(Pro174Arg)
?/? c.534C>T r.(=) p.(=)
?/? c.552C>T r.(=) p.(=)
?/? c.555+27_555+28insT r.(=) p.(=)
?/? c.556-28T>C r.(=) p.(=)
?/? c.556-4A>G r.spl? p.?
?/? c.639G>A r.(=) p.(=)
?/? c.674T>C r.(?) p.(Phe225Ser)
?/? c.700A>G r.(?) p.(Thr234Ala)
?/? c.759A>G r.(=) p.(=)
?/? c.792T>C r.(=) p.(=)
?/? c.805A>G r.(?) p.(Ile269Val)
?/? c.883G>A r.(?) p.(Ala295Thr)
?/? c.894T>C r.(=) p.(=)
?/? c.904+47G>A r.(=) p.(=)
?/? c.904+49G>C r.(=) p.(=)
?/? c.905-39A>G r.(=) p.(=)
?/? c.905-30A>T r.(=) p.(=)
?/? c.905-21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.927G>A r.(=) p.(=)
?/? c.957C>T r.(=) p.(=)
?/? c.982A>C r.(?) p.(Met328Leu)
?/? c.1108+31A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1109-51A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1109-35_1109-34del r.(=) p.(=)
?/? c.1127A>C r.(?) p.(Gln376Pro)
?/? c.1236+5G>A r.spl? p.?
?/? c.1236+14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1237-7C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1237-5C>T r.spl? p.?
?/? c.1299C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1302C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1303G>A r.(?) p.(Val435Met)
?/? c.1314C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1347G>C r.(?) p.(Met449Ile)
?/? c.1390+36G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1391-43T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1391-40C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1391-22C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1391-21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1421C>T r.(?) p.(Thr474Ile)
?/? c.1433_1434insAAA r.(?) p.(Lys477dup)
?/? c.1461C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1470C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*7T>A r.(=) p.(=)
?/? c.*27A>G r.(=) p.(=)
Legend