Transcript #00006343

Transcript name FERM and PDZ domain containing 3
Gene name FRMPD3 (FERM and PDZ domain containing 3)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID XM_042978.7
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID XP_042978.6
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

100 entries on 1 page. Showing entries 1 - 100.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.34+3G>A r.spl? p.?
?/? c.34+12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.34+18del r.(=) p.(=)
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?/? c.1733G>A r.(?) p.(Ser578Asn)
?/? c.1737T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.1857A>C r.(?) p.(Glu619Asp)
?/? c.1910G>C r.(?) p.(Arg637Pro)
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?/? c.2182_2184del r.(?) p.(Glu734del)
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?/? c.2300A>C r.(?) p.(Gln767Pro)
?/? c.2328T>G r.(=) p.(=)
?/? c.2379C>A r.(=) p.(=)
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?/? c.2497+48A>T r.(=) p.(=)
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?/? c.2960G>A r.(?) p.(Gly987Asp)
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?/? c.3131A>G r.(?) p.(Asn1044Ser)
?/? c.3185A>C r.(?) p.(Glu1062Ala)
?/? c.3231G>A r.(?) p.(Met1077Ile)
?/? c.3362A>C r.(?) p.(Asp1121Ala)
?/? c.3387G>C r.(?) p.(Glu1129Asp)
?/? c.3430T>G r.(?) p.(Leu1144Val)
?/? c.3554C>T r.(?) p.(Ala1185Val)
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?/? c.3558G>A r.(=) p.(=)
?/? c.3735T>A r.(=) p.(=)
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?/? c.3877C>T r.(?) p.(Arg1293Trp)
?/? c.3878G>A r.(?) p.(Arg1293Gln)
?/? c.3883C>T r.(?) p.(Arg1295Cys)
?/? c.3884G>C r.(?) p.(Arg1295Pro)
?/? c.3960A>G r.(=) p.(=)
?/? c.4028C>T r.(?) p.(Thr1343Ile)
?/? c.4173C>T r.(=) p.(=)
?/? c.4195C>T r.(?) p.(Arg1399Trp)
?/? c.4200G>A r.(=) p.(=)
?/? c.4310C>T r.(?) p.(Ser1437Phe)
?/? c.4368G>A r.(=) p.(=)
?/? c.4374C>T r.(=) p.(=)
?/? c.4375G>A r.(?) p.(Glu1459Lys)
?/? c.4574C>T r.(?) p.(Thr1525Met)
?/? c.4604C>T r.(?) p.(Ala1535Val)
?/? c.4635C>T r.(=) p.(=)
?/? c.4674C>T r.(=) p.(=)
?/? c.4678C>T r.(=) p.(=)
?/? c.4683C>T r.(=) p.(=)
?/? c.4689C>G r.(?) p.(Asp1563Glu)
?/? c.4785C>T r.(=) p.(=)
?/? c.4828G>A r.(?) p.(Glu1610Lys)
?/? c.4909C>T r.(?) p.(Arg1637Cys)
?/? c.5110G>A r.(?) p.(Glu1704Lys)
?/? c.5161C>T r.(?) p.(Arg1721Cys)
?/? c.5165G>A r.(?) p.(Arg1722His)
?/? c.5229G>A r.(=) p.(=)
?/? c.5257C>T r.(?) p.(Arg1753Trp)
?/? c.5275C>T r.(?) p.(Arg1759Cys)
?/? c.5280C>T r.(=) p.(=)
?/? c.5443_5445del r.(?) p.(Gln1821del)
?/? c.5463_5466del r.(?) p.(Val1822Glnfs*21)
Legend