Transcript #00006441

Transcript name transcript variant 1
Gene name GAA (glucosidase, alpha; acid)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_000152.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000143.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-32-17G>A r.(=) p.(=)
?/? c.-32-13T>G r.(=) p.(=)
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?/? c.257C>A r.(?) p.(Pro86His)
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?/? c.266G>A r.(?) p.(Arg89His)
?/? c.271G>A r.(?) p.(Asp91Asn)
?/? c.277G>A r.(?) p.(Ala93Thr)
?/? c.309C>T r.(=) p.(=)
?/? c.310G>C r.(?) p.(Glu104Gln)
?/? c.319G>T r.(?) p.(Gly107Cys)
?/? c.324T>C r.(=) p.(=)
?/? c.362A>G r.(?) p.(Gln121Arg)
?/? c.368G>A r.(?) p.(Gly123Glu)
?/? c.447G>A r.(=) p.(=)
?/? c.468C>T r.(=) p.(=)
?/? c.525del r.(?) p.(Glu176Argfs*45)
?/? c.526G>A r.(?) p.(Glu176Lys)
?/? c.546G>A r.(=) p.(=)
?/? c.546+3G>A r.spl? p.?
?/? c.546+6C>T r.(=) p.(=)
?/? c.546+18G>A r.(=) p.(=)
?/? c.546+47G>A r.(=) p.(=)
?/? c.547-39T>G r.(=) p.(=)
?/? c.547-21A>G r.(=) p.(=)
?/? c.547-4C>G r.spl? p.?
?/? c.571T>C r.(?) p.(Tyr191His)
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?/? c.642C>T r.(=) p.(=)
?/? c.655G>A r.(?) p.(Gly219Arg)
?/? c.663C>T r.(=) p.(=)
?/? c.664G>A r.(?) p.(Val222Met)
?/? c.668G>A r.(?) p.(Arg223His)
?/? c.676C>G r.(?) p.(Leu226Val)
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?/? c.688G>A r.(?) p.(Val230Met)
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?/? c.692+17G>C r.(=) p.(=)
?/? c.692+38C>T r.(=) p.(=)
?/? c.692+44G>A r.(=) p.(=)
?/? c.693-49C>T r.(=) p.(=)
?/? c.693-48G>T r.(=) p.(=)
?/? c.693-4G>T r.spl? p.?
?/? c.711G>A r.(=) p.(=)
?/? c.726G>A r.(=) p.(=)
?/? c.780C>T r.(=) p.(=)
?/? c.841C>T r.(?) p.(Arg281Trp)
?/? c.851C>G r.(?) p.(Ala284Gly)
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?/? c.858+17C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.859-31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.859-21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.859-18G>A r.(=) p.(=)
?/? c.859C>T r.(?) p.(Pro287Ser)
?/? c.866C>T r.(?) p.(Ala289Val)
?/? c.910G>A r.(?) p.(Gly304Ser)
?/? c.912C>T r.(=) p.(=)
?/? c.915G>A r.(=) p.(=)
?/? c.917C>T r.(?) p.(Ser306Leu)
?/? c.918G>A r.(=) p.(=)
?/? c.921A>T r.(=) p.(=)
?/? c.922C>T r.(?) p.(His308Tyr)
?/? c.924C>A r.(?) p.(His308Gln)
?/? c.955+12G>A r.(=) p.(=)
?/? c.955+43G>C r.(=) p.(=)
?/? c.955+51_955+52insG r.(=) p.(=)
?/? c.956-42T>C r.(=) p.(=)
?/? c.956-31T>C r.(=) p.(=)
?/? c.956-8C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1019A>G r.(?) p.(Tyr340Cys)
?/? c.1047C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1048G>A r.(?) p.(Val350Met)
?/? c.1059G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1075+12T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1075+13C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1075+14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1075+20C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1075+21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1076-16C>T r.(=) p.(=)
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