Transcript #00006466

Transcript name gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, epsilon
Gene name GABRE (gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, epsilon)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_004961.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_004952.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

105 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-51A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.343-5A>G r.spl? p.?
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?/? c.1059C>G r.(?) p.(Cys353Trp)
?/? c.1102C>T r.(?) p.(Gln368*)
?/? c.1114C>T r.(?) p.(His372Tyr)
?/? c.1134C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1137+43A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1138-44A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1138-19C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1225A>T r.(?) p.(Ile409Phe)
?/? c.1228G>T r.(?) p.(Val410Phe)
?/? c.1258C>T r.(?) p.(Arg420Cys)
?/? c.1259G>A r.(?) p.(Arg420His)
?/? c.1262C>T r.(?) p.(Pro421Leu)
?/? c.1273G>A r.(?) p.(Ala425Thr)
?/? c.1287T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1305G>C r.(?) p.(Glu435Asp)
?/? c.1310C>T r.(?) p.(Pro437Leu)
?/? c.1312C>T r.(?) p.(Arg438Cys)
?/? c.1313G>A r.(?) p.(Arg438His)
?/? c.1323C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1354C>G r.(?) p.(Arg452Gly)
?/? c.1372T>C r.(?) p.(Cys458Arg)
?/? c.1388G>T r.(?) p.(Cys463Phe)
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