Transcript #00006533

Transcript name transcript variant 2
Gene name GANAB (glucosidase, alpha; neutral AB)
Chromosome 11
Transcript - NCBI ID NM_198334.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_938148.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

203 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-14A>G r.(=) p.(=)
?/? c.19G>C r.(?) p.(Val7Leu)
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?/? c.332C>G r.(?) p.(Pro111Arg)
?/? c.367C>G r.(?) p.(Pro123Ala)
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?/? c.381-10T>C r.(=) p.(=)
?/? c.386C>T r.(?) p.(Ser129Phe)
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?/? c.411T>C r.(=) p.(=)
?/? c.428C>T r.(?) p.(Ala143Val)
?/? c.460C>T r.(?) p.(Arg154Trp)
?/? c.461G>A r.(?) p.(Arg154Gln)
?/? c.477C>T r.(=) p.(=)
?/? c.512A>G r.(?) p.(Asn171Ser)
?/? c.514G>A r.(?) p.(Ala172Thr)
?/? c.518G>A r.(?) p.(Arg173Gln)
?/? c.560+428C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.561-29T>G r.(=) p.(=)
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?/? c.598_599insCC r.(?) p.(Gln200Profs*68)
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?/? c.630+47G>A r.(=) p.(=)
?/? c.631-18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.691A>C r.(?) p.(Lys231Gln)
?/? c.714G>A r.(=) p.(=)
?/? c.718+17C>T r.(=) p.(=)
?/? c.719-29G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.815+37G>A r.(=) p.(=)
?/? c.816-21A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.910G>A r.(?) p.(Ala304Thr)
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?/? c.920C>G r.(?) p.(Pro307Arg)
?/? c.925C>T r.(?) p.(Arg309Cys)
?/? c.926G>A r.(?) p.(Arg309His)
?/? c.973A>G r.(?) p.(Ile325Val)
?/? c.984C>T r.(=) p.(=)
?/? c.996+3G>A r.spl? p.?
?/? c.996+21A>G r.(=) p.(=)
?/? c.997-16G>A r.(=) p.(=)
?/? c.999C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1026G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1044C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1062C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1074G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1135T>C r.(?) p.(Tyr379His)
?/? c.1150+43C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1151-48T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1185C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1210C>T r.(?) p.(Arg404Trp)
?/? c.1215C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1259A>G r.(?) p.(Asn420Ser)
?/? c.1299T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1320C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1335C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1348C>T r.(?) p.(Arg450Cys)
?/? c.1364G>A r.(?) p.(Arg455His)
?/? c.1387-38C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1398C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1399G>A r.(?) p.(Val467Ile)
?/? c.1412T>C r.(?) p.(Ile471Thr)
?/? c.1419G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1426G>A r.(?) p.(Gly476Ser)
?/? c.1428C>A r.(=) p.(=)
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