Transcript #00006575

Transcript name glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1
Gene name GBE1 (glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_000158.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000149.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

137 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-35_-34insC r.(=) p.(=)
?/? c.-28G>T r.(=) p.(=)
?/? c.15G>A r.(?) p.(Met5Ile)
?/? c.24G>A r.(=) p.(=)
?/? c.25G>A r.(?) p.(Ala9Thr)
?/? c.31C>T r.(?) p.(Pro11Ser)
?/? c.45G>A r.(=) p.(=)
?/? c.73G>A r.(?) p.(Val25Met)
?/? c.74T>G r.(?) p.(Val25Gly)
?/? c.118C>A r.(?) p.(Pro40Thr)
?/? c.133T>G r.(?) p.(Phe45Val)
?/? c.143+10G>T r.(=) p.(=)
?/? c.143+11A>C r.(=) p.(=)
?/? c.143+18C>G r.(=) p.(=)
?/? c.143+24C>G r.(=) p.(=)
?/? c.143+25C>T r.(=) p.(=)
?/? c.143+36_143+39del r.(=) p.(=)
?/? c.144-42T>C r.(=) p.(=)
?/? c.173A>G r.(?) p.(Asn58Ser)
?/? c.176T>C r.(?) p.(Ile59Thr)
?/? c.180A>C r.(=) p.(=)
?/? c.200A>G r.(?) p.(Asp67Gly)
?/? c.231C>T r.(=) p.(=)
?/? c.251G>A r.(?) p.(Gly84Asp)
?/? c.278C>T r.(?) p.(Pro93Leu)
?/? c.313+15G>A r.(=) p.(=)
?/? c.313+36T>C r.(=) p.(=)
?/? c.314-35A>G r.(=) p.(=)
?/? c.333G>A r.(=) p.(=)
?/? c.342C>T r.(=) p.(=)
?/? c.346A>G r.(?) p.(Lys116Glu)
?/? c.350T>C r.(?) p.(Leu117Pro)
?/? c.405C>T r.(=) p.(=)
?/? c.429G>T r.(?) p.(Lys143Asn)
?/? c.429+5T>G r.spl? p.?
?/? c.429+35T>C r.(=) p.(=)
?/? c.429+45T>G r.(=) p.(=)
?/? c.430del r.(?) p.(Val144*)
?/? c.467G>A r.(?) p.(Arg156His)
?/? c.477G>A r.(=) p.(=)
?/? c.496C>T r.(?) p.(Arg166Cys)
?/? c.555+14del r.(=) p.(=)
?/? c.555+20A>G r.(=) p.(=)
?/? c.555+22A>G r.(=) p.(=)
?/? c.555+45T>C r.(=) p.(=)
?/? c.556-22T>C r.(=) p.(=)
?/? c.568A>G r.(?) p.(Arg190Gly)
?/? c.579G>A r.(=) p.(=)
?/? c.583C>T r.(?) p.(Arg195Trp)
?/? c.584G>A r.(?) p.(Arg195Gln)
?/? c.640G>T r.(?) p.(Ala214Ser)
?/? c.674C>T r.(?) p.(Pro225Leu)
?/? c.681C>A r.(=) p.(=)
?/? c.691+2T>C r.spl? p.?
?/? c.691+15T>C r.(=) p.(=)
?/? c.691+46C>G r.(=) p.(=)
?/? c.692-43_692-42insT r.(=) p.(=)
?/? c.701G>A r.(?) p.(Cys234Tyr)
?/? c.782+44T>C r.(=) p.(=)
?/? c.782+48T>G r.(=) p.(=)
?/? c.783-45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.785G>A r.(?) p.(Arg262His)
?/? c.788A>G r.(?) p.(Tyr263Cys)
?/? c.839G>A r.(?) p.(Gly280Asp)
?/? c.893A>G r.(?) p.(Asp298Gly)
?/? c.986A>G r.(?) p.(Tyr329Cys)
?/? c.990C>T r.(=) p.(=)
?/? c.992+31A>G r.(=) p.(=)
?/? c.993-19T>C r.(=) p.(=)
?/? c.993-12C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1000A>G N/A N/A
?/? c.1049G>A r.(?) p.(Arg350His)
?/? c.1080G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1083C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1109-30_1109-26del r.(=) p.(=)
?/? c.1109-23C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1109-22G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1109-7T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1134T>G r.(?) p.(Ser378Arg)
?/? c.1156G>T r.(?) p.(Asp386Tyr)
?/? c.1168T>A r.(?) p.(Leu390Met)
?/? c.1215C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1236+3A>G r.spl? p.?
?/? c.1236+43G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1237-33T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1237-18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1237-15C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1285G>A r.(?) p.(Gly429Ser)
?/? c.1335+23T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1335+49T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1336-50A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1336-30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1336-1G>A r.spl? p.?
?/? c.1388C>T r.(?) p.(Thr463Met)
?/? c.1418G>T r.(?) p.(Cys473Phe)
?/? c.1440T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1441G>A r.(?) p.(Asp481Asn)
?/? c.1446+12T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1446+45_1446+46del r.(=) p.(=)
?/? c.1447-43C>A r.(=) p.(=)
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »