Transcript #00006644

Transcript name transcript variant 3
Gene name GEMIN8 (gem (nuclear organelle) associated protein 8)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_017856.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_060326.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

39 entries on 1 page. Showing entries 1 - 39.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.15+30del r.(=) p.(=)
?/? c.15+30dup r.(=) p.(=)
?/? c.15+36C>T r.(=) p.(=)
?/? c.15+37G>A r.(=) p.(=)
?/? c.15+71del r.(=) p.(=)
?/? c.57G>C r.(=) p.(=)
?/? c.80A>G r.(?) p.(His27Arg)
?/? c.91G>T r.(?) p.(Ala31Ser)
?/? c.129G>T r.(?) p.(Arg43Ser)
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?/? c.135C>G r.(=) p.(=)
?/? c.136G>A r.(?) p.(Val46Met)
?/? c.192C>T r.(=) p.(=)
?/? c.199G>A r.(?) p.(Asp67Asn)
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?/? c.213G>A r.(=) p.(=)
?/? c.222G>T r.(?) p.(Gln74His)
?/? c.301C>T r.(?) p.(Arg101Cys)
?/? c.350C>G r.(?) p.(Ser117Cys)
?/? c.450C>T r.(=) p.(=)
?/? c.472+15C>T r.(=) p.(=)
?/? c.473-41C>T r.(=) p.(=)
?/? c.473-30G>C r.(=) p.(=)
?/? c.473-14G>A r.(=) p.(=)
?/? c.473-11T>G r.(=) p.(=)
?/? c.513T>C r.(=) p.(=)
?/? c.514G>A r.(?) p.(Val172Met)
?/? c.546C>G r.(=) p.(=)
?/? c.548G>A r.(?) p.(Arg183His)
?/? c.555G>A r.(=) p.(=)
?/? c.584A>T r.(?) p.(Glu195Val)
?/? c.643A>G r.(?) p.(Met215Val)
?/? c.654G>A r.(=) p.(=)
?/? c.672C>T r.(=) p.(=)
?/? c.681T>C r.(=) p.(=)
?/? c.*33_*35del r.(=) p.(=)
?/? c.*44T>C r.(=) p.(=)
?/? c.*47A>G r.(=) p.(=)
?/? c.*49G>A r.(=) p.(=)
Legend