Transcript #00006732

Transcript name gap junction protein, beta 7, 25kDa
Gene name GJB7 (gap junction protein, beta 7, 25kDa)
Chromosome 6
Transcript - NCBI ID NM_198568.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_940970.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

42 entries on 1 page. Showing entries 1 - 42.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-27-10T>A r.(=) p.(=)
?/? c.-18T>G r.(=) p.(=)
?/? c.-3G>A r.(=) p.(=)
?/? c.14T>C r.(?) p.(Phe5Ser)
?/? c.34_38del r.(?) p.(Gly12Lysfs*2)
?/? c.59C>T r.(?) p.(Thr20Ile)
?/? c.81C>T r.(=) p.(=)
?/? c.82G>A r.(?) p.(Val28Met)
?/? c.86T>G r.(?) p.(Phe29Cys)
?/? c.94C>T r.(?) p.(Arg32Cys)
?/? c.122A>T r.(?) p.(Glu41Val)
?/? c.127G>A r.(?) p.(Val43Met)
?/? c.144G>A r.(=) p.(=)
?/? c.145A>T r.(?) p.(Lys49*)
?/? c.146A>G r.(?) p.(Lys49Arg)
?/? c.150G>C r.(?) p.(Glu50Asp)
?/? c.155A>C r.(?) p.(Glu52Ala)
?/? c.200A>C r.(?) p.(Asp67Ala)
?/? c.207C>T r.(=) p.(=)
?/? c.249G>A r.(?) p.(Met83Ile)
?/? c.274G>A r.(?) p.(Val92Ile)
?/? c.281A>T r.(?) p.(His94Leu)
?/? c.314A>C r.(?) p.(His105Pro)
?/? c.325C>T r.(?) p.(Leu109Phe)
?/? c.338C>A r.(?) p.(Pro113Gln)
?/? c.344C>T r.(?) p.(Thr115Ile)
?/? c.418_422del r.(?) p.(Val140Ilefs*3)
?/? c.443G>C r.(?) p.(Gly148Ala)
?/? c.466A>C r.(?) p.(Lys156Gln)
?/? c.481C>G r.(?) p.(Pro161Ala)
?/? c.494C>G r.(?) p.(Thr165Ser)
?/? c.497_498del r.(?) p.(Val166Glyfs*9)
?/? c.506T>G r.(?) p.(Phe169Cys)
?/? c.530C>T r.(?) p.(Thr177Met)
?/? c.548T>C r.(?) p.(Leu183Ser)
?/? c.552C>T r.(=) p.(=)
?/? c.607C>A r.(?) p.(Leu203Ile)
?/? c.616T>C r.(?) p.(Phe206Leu)
?/? c.628T>C r.(?) p.(Cys210Arg)
?/? c.644_645insT r.(?) p.(Leu215Phefs*43)
?/? c.645A>T r.(?) p.(Leu215Phe)
?/? c.*43C>A r.(=) p.(=)
Legend