Transcript #00006959

Transcript name transcript variant 1
Gene name GPHN (gephyrin)
Chromosome 14
Transcript - NCBI ID NM_020806.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_065857.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.20T>C r.(?) p.(Ile7Thr)
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?/? c.202-6T>C r.(=) p.(=)
?/? c.271G>A r.(?) p.(Ala91Thr)
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?/? c.392C>G r.(?) p.(Pro131Arg)
?/? c.416C>T r.(?) p.(Thr139Met)
?/? c.456+11T>C r.(=) p.(=)
?/? c.456+31T>C r.(=) p.(=)
?/? c.457-37C>G r.(=) p.(=)
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?/? c.457-26T>G r.(=) p.(=)
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?/? c.730-10T>A r.(=) p.(=)
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?/? c.828+40T>A r.(=) p.(=)
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?/? c.1237+40_1237+41insT r.(=) p.(=)
?/? c.1237+51_1237+67del r.(=) p.(=)
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?/? c.1237+56_1237+57del r.(=) p.(=)
?/? c.1238-50T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.1238-14G>T r.(=) p.(=)
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?/? c.1293+15del r.(=) p.(=)
?/? c.1293+17T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1327C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1414-64G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1414-15C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1414-4A>C r.spl? p.?
?/? c.1419T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1436G>A r.(?) p.(Arg479Gln)
?/? c.1472+29C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1473-22A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1473-7C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1549C>A r.(?) p.(Leu517Ile)
?/? c.1627-47A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1627-20G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1668A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1734T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1748+34T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1748+45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1749-56C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1749-15T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1768G>T r.(?) p.(Ala590Ser)
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