Transcript #00007207

Transcript name transcript variant 2
Gene name GTDC1 (glycosyltransferase-like domain containing 1)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_024659.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_078935.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

98 entries on 1 page. Showing entries 1 - 98.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-23-21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.-22A>T r.(=) p.(=)
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?/? c.295A>C r.(?) p.(Lys99Gln)
?/? c.304C>T r.(?) p.(Gln102*)
?/? c.347+5G>A r.spl? p.?
?/? c.379G>T r.(?) p.(Val127Phe)
?/? c.389T>C r.(?) p.(Met130Thr)
?/? c.407C>T r.(?) p.(Ser136Phe)
?/? c.411G>T r.(?) p.(Met137Ile)
?/? c.412G>C r.(?) p.(Gly138Arg)
?/? c.415A>G r.(?) p.(Lys139Glu)
?/? c.436G>A r.(?) p.(Asp146Asn)
?/? c.446C>G r.(?) p.(Pro149Arg)
?/? c.461G>A r.(?) p.(Ser154Asn)
?/? c.483A>G r.(=) p.(=)
?/? c.488T>C r.(?) p.(Ile163Thr)
?/? c.513T>A r.(?) p.(Asp171Glu)
?/? c.521+35C>T r.(=) p.(=)
?/? c.522-53del r.(=) p.(=)
?/? c.522-8del r.(=) p.(=)
?/? c.526A>G r.(?) p.(Met176Val)
?/? c.548A>G r.(?) p.(His183Arg)
?/? c.564C>T r.(=) p.(=)
?/? c.565G>A r.(?) p.(Gly189Ser)
?/? c.569T>G r.(?) p.(Leu190Arg)
?/? c.587C>G r.(?) p.(Ala196Gly)
?/? c.588G>A r.(=) p.(=)
?/? c.598A>G r.(?) p.(Met200Val)
?/? c.651T>C r.(=) p.(=)
?/? c.662A>T r.(?) p.(Glu221Val)
?/? c.666T>C r.(=) p.(=)
?/? c.679G>A r.(?) p.(Gly227Ser)
?/? c.697C>A r.(?) p.(Gln233Lys)
?/? c.713A>G r.(?) p.(Asn238Ser)
?/? c.746C>T r.(?) p.(Ser249Phe)
?/? c.749C>G r.(?) p.(Thr250Ser)
?/? c.766A>G r.(?) p.(Ser256Gly)
?/? c.779G>A r.(?) p.(Gly260Asp)
?/? c.824G>A r.(?) p.(Gly275Asp)
?/? c.868C>T r.(?) p.(His290Tyr)
?/? c.875+1G>A r.spl? p.?
?/? c.876-17890T>C r.(=) p.(=)
?/? c.876-17847C>T r.(=) p.(=)
?/? c.876-17782A>G r.(=) p.(=)
?/? c.876-17777T>A r.(=) p.(=)
?/? c.876-17768C>T r.(=) p.(=)
?/? c.876-17762C>T r.(=) p.(=)
?/? c.876-4504T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.876-4401G>C r.(=) p.(=)
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?/? c.876-51A>G r.(=) p.(=)
?/? c.886G>A r.(?) p.(Val296Met)
?/? c.907C>T r.(?) p.(Leu303Phe)
?/? c.916A>G r.(?) p.(Lys306Glu)
?/? c.934G>A r.(?) p.(Glu312Lys)
?/? c.944C>G r.(?) p.(Pro315Arg)
?/? c.946+17A>G r.(=) p.(=)
?/? c.946+42A>G r.(=) p.(=)
?/? c.946+45T>C r.(=) p.(=)
?/? c.947-18T>C r.(=) p.(=)
?/? c.947-13G>C r.(=) p.(=)
?/? c.957G>A r.(=) p.(=)
?/? c.972A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1027C>T r.(?) p.(His343Tyr)
?/? c.1038+4G>C r.spl? p.?
?/? c.1039-13C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1039-8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1039-7G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1044A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1052C>T r.(?) p.(Pro351Leu)
?/? c.1053G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1060del r.(?) p.(Trp354Glyfs*25)
?/? c.1069C>G r.(?) p.(Leu357Val)
?/? c.1086G>T r.(?) p.(Arg362Ser)
?/? c.1101A>G r.(=) p.(=)
?/? c.*26C>T r.(=) p.(=)
Legend