Transcript #00007286

Transcript name transcript variant 2
Gene name GYS1 (glycogen synthase 1 (muscle))
Chromosome 19
Transcript - NCBI ID NM_001161587.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001155059.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

151 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.373T>C r.(?) p.(Cys125Arg)
?/? c.412_413insCT r.(?) p.(Phe138Serfs*77)
?/? c.439C>T r.(?) p.(Arg147Cys)
?/? c.453C>T r.(=) p.(=)
?/? c.454G>A r.(?) p.(Gly152Ser)
?/? c.458C>T r.(?) p.(Ala153Val)
?/? c.469T>G r.(?) p.(Tyr157Asp)
?/? c.470A>G r.(?) p.(Tyr157Cys)
?/? c.474C>G r.(?) p.(Asn158Lys)
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?/? c.567C>T r.(=) p.(=)
?/? c.595G>A r.(?) p.(Ala199Thr)
?/? c.601G>A r.(?) p.(Glu201Lys)
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?/? c.631+30G>C r.(=) p.(=)
?/? c.632-25A>G r.(=) p.(=)
?/? c.632-14_632-13insA r.(=) p.(=)
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?/? c.749+26T>A r.(=) p.(=)
?/? c.749+28_749+32del r.(=) p.(=)
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?/? c.870+16T>C r.(=) p.(=)
?/? c.871-39C>A r.(=) p.(=)
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?/? c.904T>C r.(?) p.(Phe302Leu)
?/? c.920G>A r.(?) p.(Arg307Gln)
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?/? c.977+24C>G r.(=) p.(=)
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?/? c.978-72_978-69del r.(=) p.(=)
?/? c.978-68T>A r.(=) p.(=)
?/? c.978-68_978-67insT r.(=) p.(=)
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?/? c.1037+29_1037+30insCC r.(=) p.(=)
?/? c.1037+32C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1037+38C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1038-34C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1054A>G r.(?) p.(Met352Val)
?/? c.1095G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1113G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1116+8T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1116+22A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1117-33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1117-9C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1117-4G>A r.spl? p.?
?/? c.1117C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1132C>G r.(?) p.(Pro378Ala)
?/? c.1140C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1146C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1230+34G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1230+46G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1230+50T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1231-37A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1244C>T r.(?) p.(Pro415Leu)
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