Transcript #00007358

Transcript name transcript variant 1
Gene name HAX1 (HCLS1 associated protein X-1)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_006118.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_006109.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

67 entries on 1 page. Showing entries 1 - 67.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-58T>G r.(=) p.(=)
?/? c.18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.24G>A r.(=) p.(=)
?/? c.53+11G>A r.(=) p.(=)
?/? c.53+14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.53+28G>T r.(=) p.(=)
?/? c.53+30G>A r.(=) p.(=)
?/? c.54-41T>C r.(=) p.(=)
?/? c.54-18A>G r.(=) p.(=)
?/? c.91del r.(?) p.(Glu31Lysfs*54)
?/? c.91_93del r.(?) p.(Glu31del)
?/? c.94_96del r.(?) p.(Asp34del)
?/? c.102T>G r.(?) p.(Asp34Glu)
?/? c.106_108del r.(?) p.(Glu40del)
?/? c.116_117insAGAAGG r.(?) p.(Glu40_Gly41dup)
?/? c.122G>T r.(?) p.(Gly41Val)
?/? c.145C>A r.(?) p.(Pro49Thr)
?/? c.159T>C r.(=) p.(=)
?/? c.160C>G r.(?) p.(Pro54Ala)
?/? c.170C>T r.(?) p.(Pro57Leu)
?/? c.182T>C r.(?) p.(Phe61Ser)
?/? c.206C>G r.(?) p.(Pro69Arg)
?/? c.207A>T r.(=) p.(=)
?/? c.221G>A r.(?) p.(Arg74His)
?/? c.316+4T>C r.spl? p.?
?/? c.316+14C>A r.(=) p.(=)
?/? c.317-33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.317-5T>A r.spl? p.?
?/? c.317-4G>T r.spl? p.?
?/? c.317-2A>G r.spl? p.?
?/? c.328C>G r.(?) p.(Pro110Ala)
?/? c.337G>T r.(?) p.(Glu113*)
?/? c.339G>C r.(?) p.(Glu113Asp)
?/? c.377G>A r.(?) p.(Arg126Gln)
?/? c.385A>G r.(?) p.(Met129Val)
?/? c.403A>G r.(?) p.(Ser135Gly)
?/? c.504+26T>A r.(=) p.(=)
?/? c.504+51A>G r.(=) p.(=)
?/? c.505-14G>C r.(=) p.(=)
?/? c.505-4G>A r.spl? p.?
?/? c.514G>A r.(?) p.(Val172Ile)
?/? c.526G>A r.(?) p.(Asp176Asn)
?/? c.556+19G>T r.(=) p.(=)
?/? c.556+66C>G r.(=) p.(=)
?/? c.557-33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.593C>T r.(?) p.(Pro198Leu)
?/? c.664-26A>G r.(=) p.(=)
?/? c.664-10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.679C>T r.(?) p.(Arg227Trp)
?/? c.703C>T r.(?) p.(Arg235Trp)
?/? c.704G>A r.(?) p.(Arg235Gln)
?/? c.713C>T r.(?) p.(Thr238Ile)
?/? c.729C>T r.(=) p.(=)
?/? c.730G>A r.(?) p.(Glu244Lys)
?/? c.736G>C r.(?) p.(Asp246His)
?/? c.752G>T r.(?) p.(Gly251Val)
?/? c.754+15_754+16del r.(=) p.(=)
?/? c.754+16A>G r.(=) p.(=)
?/? c.754+32G>C r.(=) p.(=)
?/? c.755-19G>A r.(=) p.(=)
?/? c.755-4T>C r.spl? p.?
?/? c.757C>A r.(?) p.(Pro253Thr)
?/? c.811T>C r.(?) p.(Phe271Leu)
?/? c.829C>T r.(?) p.(Arg277Trp)
?/? c.830G>A r.(?) p.(Arg277Gln)
?/? c.*40del r.(=) p.(=)
?/? c.*42del r.(=) p.(=)
Legend