Transcript #00007686

Transcript name HNF1 homeobox A
Gene name HNF1A (HNF1 homeobox A)
Chromosome 12
Transcript - NCBI ID NM_000545.5
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000536.5
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

135 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-5G>A r.(=) p.(=)
?/? c.51C>G r.(=) p.(=)
?/? c.79A>C r.(?) p.(Ile27Leu)
?/? c.92G>A r.(?) p.(Gly31Asp)
?/? c.100G>A r.(?) p.(Gly34Arg)
?/? c.102G>A r.(=) p.(=)
?/? c.139G>C r.(?) p.(Gly47Arg)
?/? c.156C>T r.(=) p.(=)
?/? c.185A>G r.(?) p.(Asn62Ser)
?/? c.210C>T r.(=) p.(=)
?/? c.216C>T r.(=) p.(=)
?/? c.236A>T r.(?) p.(Glu79Val)
?/? c.252C>T r.(=) p.(=)
?/? c.257T>A r.(?) p.(Leu86His)
?/? c.276C>T r.(=) p.(=)
?/? c.290C>T r.(?) p.(Ala97Val)
?/? c.293C>T r.(?) p.(Ala98Val)
?/? c.307G>A r.(?) p.(Val103Met)
?/? c.326+5_326+6insGAGCC r.spl? p.?
?/? c.326+11C>T r.(=) p.(=)
?/? c.326+20C>A r.(=) p.(=)
?/? c.326+47del r.(=) p.(=)
?/? c.327-46G>C r.(=) p.(=)
?/? c.327-42G>A r.(=) p.(=)
?/? c.327-40C>T r.(=) p.(=)
?/? c.327-30T>C r.(=) p.(=)
?/? c.327-21C>A r.(=) p.(=)
?/? c.336G>A r.(=) p.(=)
?/? c.341G>A r.(?) p.(Arg114His)
?/? c.408C>G r.(=) p.(=)
?/? c.467C>T r.(?) p.(Thr156Met)
?/? c.480C>T r.(=) p.(=)
?/? c.481G>A r.(?) p.(Ala161Thr)
?/? c.499G>A r.(?) p.(Val167Ile)
?/? c.503G>A r.(?) p.(Arg168His)
?/? c.507G>A r.(=) p.(=)
?/? c.522G>A r.(=) p.(=)
?/? c.524A>G r.(?) p.(Gln175Arg)
?/? c.527-51T>A r.(=) p.(=)
?/? c.527-23C>T r.(=) p.(=)
?/? c.527-18G>A r.(=) p.(=)
?/? c.586A>G r.(?) p.(Thr196Ala)
?/? c.693G>A r.(=) p.(=)
?/? c.713+14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.713+15G>A r.(=) p.(=)
?/? c.717G>A r.(=) p.(=)
?/? c.827C>G r.(?) p.(Ala276Gly)
?/? c.862del r.(?) p.(Pro291Glnfs*51)
?/? c.864G>C r.(=) p.(=)
?/? c.871C>T r.(?) p.(Pro291Ser)
?/? c.872C>T r.(?) p.(Pro291Leu)
?/? c.955+29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.955+37G>A r.(=) p.(=)
?/? c.955+53del r.(=) p.(=)
?/? c.956-35G>C r.(=) p.(=)
?/? c.956-32G>A r.(=) p.(=)
?/? c.956-6C>A r.(=) p.(=)
?/? c.965A>G r.(?) p.(Tyr322Cys)
?/? c.1062G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1071G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1107+9C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1107+10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1108-42G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1108-36C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1108-31C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1108-27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1108-4G>A r.spl? p.?
?/? c.1136C>A r.(?) p.(Pro379His)
?/? c.1165T>G r.(?) p.(Leu389Val)
?/? c.1226C>A r.(?) p.(Pro409His)
?/? c.1230G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1243G>A r.(?) p.(Gly415Arg)
?/? c.1249G>T r.(?) p.(Gly417Cys)
?/? c.1272T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1275G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1308C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1309+17G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1309+26C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1309+31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1309+52C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1322C>A r.(?) p.(Thr441Lys)
?/? c.1323G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1326G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1375C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1386C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1395C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1424C>T r.(?) p.(Pro475Leu)
?/? c.1425G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1446C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1460G>A r.(?) p.(Ser487Asn)
?/? c.1477_1478del r.(?) p.(Met493Glyfs*55)
?/? c.1497C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1500C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1501G>A r.(?) p.(Ala501Thr)
?/? c.1501+6C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1501+7G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1502-37C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1502-36G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1502-19_1502-18del r.(=) p.(=)
?/? c.1502-9T>C r.(=) p.(=)
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »