Transcript #00007790

Transcript name hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1
Gene name HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_000194.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000185.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

31 entries on 1 page. Showing entries 1 - 31.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-70_-69insCCTCCT r.(=) p.(=)
?/? c.54C>A r.(?) p.(Asp18Glu)
?/? c.141A>G r.(=) p.(=)
?/? c.152G>A r.(?) p.(Arg51Gln)
?/? c.183C>T r.(=) p.(=)
?/? c.186T>C r.(=) p.(=)
?/? c.318+21A>T r.(=) p.(=)
?/? c.318+30A>C r.(=) p.(=)
?/? c.319-36_319-33del r.(=) p.(=)
?/? c.319-34_319-33del r.(=) p.(=)
?/? c.319-34_319-33dup r.(=) p.(=)
?/? c.319-20del r.(=) p.(=)
?/? c.319-20dup r.(=) p.(=)
?/? c.319-20_319-19insTT r.(=) p.(=)
?/? c.325C>A r.(?) p.(Gln109Lys)
?/? c.368C>T r.(?) p.(Ser123Leu)
?/? c.384+19A>G r.(=) p.(=)
?/? c.384+22del r.(=) p.(=)
?/? c.384+39A>G r.(=) p.(=)
?/? c.384+41C>T r.(=) p.(=)
?/? c.384+48A>G r.(=) p.(=)
?/? c.384+147G>A r.(=) p.(=)
?/? c.403-50T>C r.(=) p.(=)
?/? c.403-27G>A r.(=) p.(=)
?/? c.403-17G>A r.(=) p.(=)
?/? c.480C>T r.(=) p.(=)
?/? c.485+29T>C r.(=) p.(=)
?/? c.508C>A r.(=) p.(=)
?/? c.532+45C>A r.(=) p.(=)
?/? c.610-13del r.(=) p.(=)
?/? c.610-4A>G r.spl? p.?
Legend