Transcript #00007983

Transcript name transcript variant 1
Gene name IDS (iduronate 2-sulfatase)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_000202.5
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000193.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

86 entries on 1 page. Showing entries 1 - 86.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.13C>T r.(?) p.(Arg5Trp)
?/? c.18C>A r.(=) p.(=)
?/? c.41G>A r.(?) p.(Gly14Asp)
?/? c.58G>C r.(?) p.(Val20Leu)
?/? c.103+7C>T r.(=) p.(=)
?/? c.103+32del r.(=) p.(=)
?/? c.103+45_103+48del r.(=) p.(=)
?/? c.104-15C>T r.(=) p.(=)
?/? c.104-9C>G r.(=) p.(=)
?/? c.104A>G r.(?) p.(Asp35Gly)
?/? c.114C>T r.(=) p.(=)
?/? c.123C>G r.(=) p.(=)
?/? c.126C>T r.(=) p.(=)
?/? c.162T>C r.(=) p.(=)
?/? c.236C>G r.(?) p.(Ala79Gly)
?/? c.240+44C>A r.(=) p.(=)
?/? c.241-31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.336C>T r.(=) p.(=)
?/? c.395C>T r.(?) p.(Ser132Leu)
?/? c.396G>A r.(=) p.(=)
?/? c.418+11A>G r.(=) p.(=)
?/? c.419-28G>A r.(=) p.(=)
?/? c.437C>G r.(?) p.(Thr146Ser)
?/? c.438C>T r.(=) p.(=)
?/? c.445T>G r.(?) p.(Ser149Ala)
?/? c.450G>A r.(=) p.(=)
?/? c.465T>A r.(?) p.(Phe155Leu)
?/? c.467C>A r.(?) p.(Pro156Gln)
?/? c.501C>T r.(=) p.(=)
?/? c.507+6G>T r.(=) p.(=)
?/? c.507+14A>G r.(=) p.(=)
?/? c.507+17G>C r.(=) p.(=)
?/? c.515G>A r.(?) p.(Arg172Gln)
?/? c.517G>A r.(?) p.(Gly173Arg)
?/? c.575C>G r.(?) p.(Pro192Arg)
?/? c.584C>A r.(?) p.(Thr195Asn)
?/? c.641C>T r.(?) p.(Thr214Met)
?/? c.666C>T r.(=) p.(=)
?/? c.667G>A r.(?) p.(Val223Ile)
?/? c.708+44T>C r.(=) p.(=)
?/? c.727C>T r.(?) p.(Pro243Ser)
?/? c.733G>A r.(?) p.(Glu245Lys)
?/? c.754G>A r.(?) p.(Asp252Asn)
?/? c.760G>A r.(?) p.(Glu254Lys)
?/? c.781C>G r.(?) p.(Pro261Ala)
?/? c.825C>T r.(=) p.(=)
?/? c.833C>T r.(?) p.(Ala278Val)
?/? c.849G>C r.(=) p.(=)
?/? c.879+28T>C r.(=) p.(=)
?/? c.879+879_879+880insG r.(=) p.(=)
?/? c.879+1260C>T r.(=) p.(=)
?/? c.879+1611_879+1612del r.(=) p.(=)
?/? c.879+1615T>C r.(=) p.(=)
?/? c.880-1144T>C r.(=) p.(=)
?/? c.884A>G r.(?) p.(Lys295Arg)
?/? c.925A>G r.(?) p.(Thr309Ala)
?/? c.937C>T r.(?) p.(Arg313Cys)
?/? c.950C>A r.(?) p.(Ala317Asp)
?/? c.1006+38T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1006+39G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1007-239T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1007-193C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1007-156C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1046G>A r.(?) p.(Ser349Asn)
?/? c.1047C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1074C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1085A>G r.(?) p.(Tyr362Cys)
?/? c.1113G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1136C>T r.(?) p.(Pro379Leu)
?/? c.1144G>C r.(?) p.(Asp382His)
?/? c.1181-51T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1181-35T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1181-14G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1181-13C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1227G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1269C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1290G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1352C>T r.(?) p.(Pro451Leu)
?/? c.1363G>C r.(?) p.(Gly455Arg)
?/? c.1370C>G r.(?) p.(Pro457Arg)
?/? c.1490A>G r.(?) p.(Tyr497Cys)
?/? c.1499C>T r.(?) p.(Thr500Ile)
?/? c.1616C>G r.(?) p.(Ser539Cys)
?/? c.1621G>T r.(?) p.(Gly541Cys)
?/? c.1622G>A r.(?) p.(Gly541Asp)
?/? c.*7C>A r.(=) p.(=)
Legend