Transcript #00008294

Transcript name transcript variant 2
Gene name IQCC (IQ motif containing C)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_018134.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_060604.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

81 entries on 1 page. Showing entries 1 - 81.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-26G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1A>G r.? p.?
?/? c.7C>T r.(?) p.(Pro3Ser)
?/? c.32C>G r.(?) p.(Ser11Cys)
?/? c.36A>T r.(=) p.(=)
?/? c.42+23C>G r.(=) p.(=)
?/? c.43-191G>C r.(=) p.(=)
?/? c.43-28A>T r.(=) p.(=)
?/? c.43-15C>G r.(=) p.(=)
?/? c.89G>T r.(?) p.(Arg30Leu)
?/? c.99T>G r.(?) p.(Tyr33*)
?/? c.113G>A r.(?) p.(Arg38Gln)
?/? c.116A>C r.(?) p.(Glu39Ala)
?/? c.117G>A r.(=) p.(=)
?/? c.123del r.(?) p.(Gly42Alafs*35)
?/? c.186+9C>T r.(=) p.(=)
?/? c.186+11C>T r.(=) p.(=)
?/? c.186+21A>C r.(=) p.(=)
?/? c.186+42del r.(=) p.(=)
?/? c.187-41G>C r.(=) p.(=)
?/? c.187-33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.187-11_187-10del r.(=) p.(=)
?/? c.220G>A r.(?) p.(Asp74Asn)
?/? c.224G>A r.(?) p.(Arg75Lys)
?/? c.247C>T r.(=) p.(=)
?/? c.266G>A r.(?) p.(Cys89Tyr)
?/? c.317C>T r.(?) p.(Ser106Leu)
?/? c.354A>C r.(?) p.(Arg118Ser)
?/? c.384G>C r.(?) p.(Gln128His)
?/? c.385A>G r.(?) p.(Asn129Asp)
?/? c.388A>G r.(?) p.(Arg130Gly)
?/? c.410C>T r.(?) p.(Thr137Ile)
?/? c.438A>C r.(=) p.(=)
?/? c.523C>T r.(=) p.(=)
?/? c.550C>T r.(?) p.(Arg184Cys)
?/? c.558+14G>A r.(=) p.(=)
?/? c.559-25C>T r.(=) p.(=)
?/? c.559-17G>A r.(=) p.(=)
?/? c.559-15T>G r.(=) p.(=)
?/? c.603G>A r.(=) p.(=)
?/? c.611A>G r.(?) p.(Glu204Gly)
?/? c.617C>T r.(?) p.(Pro206Leu)
?/? c.619C>G r.(?) p.(Arg207Gly)
?/? c.621C>T r.(=) p.(=)
?/? c.622G>A r.(?) p.(Val208Met)
?/? c.626T>G r.(?) p.(Phe209Cys)
?/? c.650G>A r.(?) p.(Cys217Tyr)
?/? c.663G>A r.(=) p.(=)
?/? c.676G>A r.(?) p.(Ala226Thr)
?/? c.761C>G r.(?) p.(Pro254Arg)
?/? c.803T>C r.(?) p.(Ile268Thr)
?/? c.806C>T r.(?) p.(Ala269Val)
?/? c.854C>T r.(?) p.(Ser285Leu)
?/? c.877G>A r.(?) p.(Ala293Thr)
?/? c.902G>A r.(?) p.(Gly301Glu)
?/? c.915A>C r.(=) p.(=)
?/? c.933G>A r.(=) p.(=)
?/? c.966C>T r.(=) p.(=)
?/? c.997C>T r.(?) p.(His333Tyr)
?/? c.1037A>G r.(?) p.(Tyr346Cys)
?/? c.1099C>T r.(?) p.(Arg367*)
?/? c.1100G>A r.(?) p.(Arg367Gln)
?/? c.1112C>T r.(?) p.(Thr371Ile)
?/? c.1159del r.(?) p.(Leu387Trpfs*83)
?/? c.1159T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1162G>T r.(?) p.(Gly388Trp)
?/? c.1163G>C r.(?) p.(Gly388Ala)
?/? c.1178G>A r.(?) p.(Ser393Asn)
?/? c.1186G>A r.(?) p.(Asp396Asn)
?/? c.1230T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1232G>C r.(?) p.(Arg411Thr)
?/? c.1234A>C r.(?) p.(Ser412Arg)
?/? c.1258G>A r.(?) p.(Glu420Lys)
?/? c.1302G>A r.(?) p.(Trp434*)
?/? c.1316C>T r.(?) p.(Pro439Leu)
?/? c.1336A>G r.(?) p.(Lys446Glu)
?/? c.1343G>T r.(?) p.(Gly448Val)
?/? c.1346G>T r.(?) p.(Cys449Phe)
?/? c.1351G>C r.(?) p.(Gly451Arg)
?/? c.1387G>A r.(?) p.(Glu463Lys)
?/? c.1391C>T r.(?) p.(Pro464Leu)
Legend