Transcript #00008410

Transcript name transcript variant 1
Gene name ITM2A (integral membrane protein 2A)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_004867.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_004858.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

38 entries on 1 page. Showing entries 1 - 38.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-20G>T r.(=) p.(=)
?/? c.-12C>G r.(=) p.(=)
?/? c.12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.39A>G r.(=) p.(=)
?/? c.83C>T r.(?) p.(Thr28Met)
?/? c.111+24G>A r.(=) p.(=)
?/? c.112-16G>A r.(=) p.(=)
?/? c.129C>G r.(=) p.(=)
?/? c.215C>T r.(?) p.(Ala72Val)
?/? c.243+12_243+14del r.(=) p.(=)
?/? c.250A>G r.(?) p.(Ile84Val)
?/? c.320A>G r.(?) p.(Asn107Ser)
?/? c.355G>A r.(?) p.(Glu119Lys)
?/? c.371C>T r.(?) p.(Ala124Val)
?/? c.378T>C r.(=) p.(=)
?/? c.384_389del r.(?) p.(Val130_Pro131del)
?/? c.412C>T r.(?) p.(Pro138Ser)
?/? c.420A>G r.(=) p.(=)
?/? c.441+19T>C r.(=) p.(=)
?/? c.441+47C>T r.(=) p.(=)
?/? c.442-52G>A r.(=) p.(=)
?/? c.442-44A>T r.(=) p.(=)
?/? c.442-25C>T r.(=) p.(=)
?/? c.442-10T>C r.(=) p.(=)
?/? c.468G>C r.(?) p.(Leu156Phe)
?/? c.552+16G>A r.(=) p.(=)
?/? c.552+19A>G r.(=) p.(=)
?/? c.552+28T>C r.(=) p.(=)
?/? c.552+43G>A r.(=) p.(=)
?/? c.553-27A>C r.(=) p.(=)
?/? c.604G>A r.(?) p.(Val202Met)
?/? c.606G>A r.(=) p.(=)
?/? c.703+39C>T r.(=) p.(=)
?/? c.704-46T>A r.(=) p.(=)
?/? c.704-40A>G r.(=) p.(=)
?/? c.704-31A>G r.(=) p.(=)
?/? c.*40A>C r.(=) p.(=)
Legend