Transcript #00008437

Transcript name jagged 1
Gene name JAG1 (jagged 1)
Chromosome 20
Transcript - NCBI ID NM_000214.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000205.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.82G>C r.(?) p.(Val28Leu)
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?/? c.697A>G r.(?) p.(Ile233Val)
?/? c.744A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.755+51G>A r.(=) p.(=)
?/? c.765C>T r.(=) p.(=)
?/? c.814G>A r.(?) p.(Val272Ile)
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?/? c.887-32G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.915G>A r.(=) p.(=)
?/? c.924C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.1120+10A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.1205C>G r.(?) p.(Pro402Arg)
?/? c.1234+21_1234+22del r.(=) p.(=)
?/? c.1234+48_1234+51del r.(=) p.(=)
?/? c.1235-41G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1272C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1348+3G>A r.spl? p.?
?/? c.1349-11T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1349-3_1349-2insT r.spl? p.?
?/? c.1355A>G r.(?) p.(Asn452Ser)
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?/? c.1395+62C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.1396-18_1396-17insTC r.(=) p.(=)
?/? c.1396-16C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1407T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1427C>T r.(?) p.(Pro476Leu)
?/? c.1433G>C r.(?) p.(Gly478Ala)
?/? c.1438G>T r.(?) p.(Ala480Ser)
?/? c.1439C>T r.(?) p.(Ala480Val)
?/? c.1464C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1465G>A r.(?) p.(Asp489Asn)
?/? c.1536G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1569+36_1569+37insT r.(=) p.(=)
?/? c.1569+47C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1570-40T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1570-34C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1570-30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1570-28C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1570-20G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1578C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1608C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1627C>T r.(?) p.(Arg543Cys)
?/? c.1656C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1704C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1706C>T r.(?) p.(Thr569Met)
?/? c.1720+16C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1720+16_1720+17insC r.(=) p.(=)
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