Transcript #00008638

Transcript name potassium channel tetramerisation domain containing 19
Gene name KCTD19 (potassium channel tetramerisation domain containing 19)
Chromosome 16
Transcript - NCBI ID NM_001100915.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001094385.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

165 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-2C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1A>C r.? p.?
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?/? c.452-13T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.682A>G r.(?) p.(Asn228Asp)
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?/? c.776-25A>C r.(=) p.(=)
?/? c.788C>T r.(?) p.(Pro263Leu)
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?/? c.986+49C>T r.(=) p.(=)
?/? c.987-4G>C r.spl? p.?
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?/? c.1090A>G r.(?) p.(Lys364Glu)
?/? c.1093G>A r.(?) p.(Val365Ile)
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?/? c.1152G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.1300C>A r.(?) p.(Gln434Lys)
?/? c.1311C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1317C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1321del r.(?) p.(Asp441Metfs*12)
?/? c.1332G>A r.(?) p.(Met444Ile)
?/? c.1337G>A r.(?) p.(Arg446Gln)
?/? c.1391+29A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1392-57C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1392-50C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1460A>C r.(?) p.(Gln487Pro)
?/? c.1475+2_1475+5del r.spl? p.?
?/? c.1475+19G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1475+25_1475+26del r.(=) p.(=)
?/? c.1476-34C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1476-31C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1511A>C r.(?) p.(Glu504Ala)
?/? c.1511_1513del r.(?) p.(Glu504del)
?/? c.1513G>A r.(?) p.(Ala505Thr)
?/? c.1590+21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1590+30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1590+31T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1590+52G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1591-52G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1591-18G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1611G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1618G>A r.(?) p.(Glu540Lys)
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