Transcript #00008822

Transcript name transcript variant 1
Gene name KIT (v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog)
Chromosome 4
Transcript - NCBI ID NM_000222.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000213.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-28G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.338-25A>G r.(=) p.(=)
?/? c.368C>T r.(?) p.(Ser123Phe)
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?/? c.454C>G r.(?) p.(Gln152Glu)
?/? c.464C>T r.(?) p.(Pro155Leu)
?/? c.503C>T r.(?) p.(Ala168Val)
?/? c.504G>A r.(=) p.(=)
?/? c.522T>C r.(=) p.(=)
?/? c.532G>A r.(?) p.(Ala178Thr)
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?/? c.620-26_620-25insG r.(=) p.(=)
?/? c.707A>C r.(?) p.(Lys236Thr)
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?/? c.756+18_756+20del r.(=) p.(=)
?/? c.757-42T>C r.(=) p.(=)
?/? c.757-31_757-30insT r.(=) p.(=)
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?/? c.840G>C r.(=) p.(=)
?/? c.842G>A r.(?) p.(Arg281Lys)
?/? c.878A>G r.(?) p.(Asn293Ser)
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?/? c.944T>A r.(?) p.(Ile315Asn)
?/? c.952A>G r.(?) p.(Met318Val)
?/? c.957A>G r.(?) p.(Ile319Met)
?/? c.964A>G r.(?) p.(Thr322Ala)
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?/? c.1056C>G r.(?) p.(Asn352Lys)
?/? c.1091A>G r.(?) p.(Lys364Arg)
?/? c.1095T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1115+15del r.(=) p.(=)
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?/? c.1115+41C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1116-5T>C r.spl? p.?
?/? c.1116-4G>A r.spl? p.?
?/? c.1119C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.1199A>G r.(?) p.(Asn400Ser)
?/? c.1230T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1231+45_1231+47del r.(=) p.(=)
?/? c.1232-45G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1232-25T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1281A>T r.(?) p.(Gln427His)
?/? c.1317T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1346+36G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1347-34G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1347-25A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1383A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1478C>T r.(?) p.(Ala493Val)
?/? c.1486G>A r.(?) p.(Asp496Asn)
?/? c.1497G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1541-32_1541-31insT r.(=) p.(=)
?/? c.1541-8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1555C>T r.(?) p.(His519Tyr)
?/? c.1587C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1588G>A r.(?) p.(Val530Ile)
?/? c.1594G>A r.(?) p.(Val532Ile)
?/? c.1621A>C r.(?) p.(Met541Leu)
?/? c.1635C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1638A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1648-44A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1648-40A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1648-35T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1648-31A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1648-29G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1648-24C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1648-15C>T r.(=) p.(=)
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