Transcript #00009902

Transcript name transcript variant 2
Gene name MAMLD1 (mastermind-like domain containing 1)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_005491.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_005482.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

81 entries on 1 page. Showing entries 1 - 81.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-49C>T r.(=) p.(=)
?/? c.57G>A r.(?) p.(Met19Ile)
?/? c.68G>A r.(?) p.(Arg23His)
?/? c.96G>A r.(=) p.(=)
?/? c.96+31T>C r.(=) p.(=)
?/? c.156A>G r.(=) p.(=)
?/? c.160A>C r.(=) p.(=)
?/? c.166C>T r.(?) p.(His56Tyr)
?/? c.171+6_171+7insATA r.(=) p.(=)
?/? c.171+61C>T r.(=) p.(=)
?/? c.172-33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.172-25C>T r.(=) p.(=)
?/? c.209A>G r.(?) p.(Gln70Arg)
?/? c.270T>C r.(=) p.(=)
?/? c.277C>T r.(?) p.(Leu93Phe)
?/? c.302C>T r.(?) p.(Pro101Leu)
?/? c.361G>A r.(?) p.(Ala121Thr)
?/? c.451A>G r.(?) p.(Thr151Ala)
?/? c.509C>T r.(?) p.(Pro170Leu)
?/? c.605C>T r.(?) p.(Thr202Met)
?/? c.734A>G r.(?) p.(Gln245Arg)
?/? c.740C>T r.(?) p.(Thr247Ile)
?/? c.747G>C r.(?) p.(Met249Ile)
?/? c.789G>A r.(=) p.(=)
?/? c.859G>A r.(?) p.(Ala287Thr)
?/? c.873C>T r.(=) p.(=)
?/? c.912C>A r.(=) p.(=)
?/? c.926C>T r.(?) p.(Ala309Val)
?/? c.1038A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1041C>A r.(?) p.(His347Gln)
?/? c.1069C>T r.(?) p.(Pro357Ser)
?/? c.1075C>T r.(?) p.(Pro359Ser)
?/? c.1127C>T r.(?) p.(Ser376Leu)
?/? c.1151C>T r.(?) p.(Pro384Leu)
?/? c.1169G>A r.(?) p.(Ser390Asn)
?/? c.1203C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1271A>G r.(?) p.(Gln424Arg)
?/? c.1291C>T r.(?) p.(Leu431Phe)
?/? c.1302T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1320A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1332G>A r.(?) p.(Met444Ile)
?/? c.1339C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1380A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1431T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1469T>A r.(?) p.(Leu490Gln)
?/? c.1482G>T r.(?) p.(Gln494His)
?/? c.1508C>A r.(?) p.(Ala503Glu)
?/? c.1514T>C r.(?) p.(Val505Ala)
?/? c.1556G>A r.(?) p.(Ser519Asn)
?/? c.1557C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1573G>C r.(?) p.(Gly525Arg)
?/? c.1617T>A r.(?) p.(Phe539Leu)
?/? c.1710C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1728G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1767G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1797G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1797_1798insCAGCAGCAA r.(?) p.(Gln604_Gln606dup)
?/? c.1804C>A r.(?) p.(Gln602Lys)
?/? c.1808A>G r.(?) p.(Gln603Arg)
?/? c.1834T>C r.(?) p.(Phe612Leu)
?/? c.1867C>T r.(?) p.(Arg623Cys)
?/? c.1868G>A r.(?) p.(Arg623His)
?/? c.1885G>A r.(?) p.(Ala629Thr)
?/? c.1918-48G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1959G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1985A>G r.(?) p.(Asn662Ser)
?/? c.2031G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2041-19G>C r.(=) p.(=)
?/? c.2100G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2111C>T r.(?) p.(Pro704Leu)
?/? c.2112G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2179G>A r.(?) p.(Val727Ile)
?/? c.2220C>A r.(=) p.(=)
?/? c.2248G>A r.(?) p.(Val750Met)
?/? c.2253C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2277C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2284+8A>T r.(=) p.(=)
?/? c.2285-6G>C r.(=) p.(=)
?/? c.*2C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*10T>C r.(=) p.(=)
?/? c.*15A>G r.(=) p.(=)
Legend